แนวคิดใหม่! ถ้า ‘เด็กไทย’ มีรายละเอียด ‘จีโนม’ เหมือนบัตรประชาชน

ชวนคนไทยนั่งคิด และสำรวจแนวความคิดทางด้านระบบสาธารณสุขที่อาจจะกลายเป็นส่วนหนึ่งในอนาคตของเรา หรือรุ่นลูกรุ่นหลาน ที่แม้ว่าจะเป็นแนวคิดที่มีจุดกำเนิดมาหลายสิบปี แต่ด้วยเทคโนโลยีและความก้าวหน้าทางนวัตกรรมที่ยังไปไม่ถึง ทำให้แนวคิดดังกล่าว มนุษย์ไม่เคยทำได้มาก่อน! 
 

จวบจนปัจจุบันที่เทคโนโลยีรุดหน้าไปมาก และมนุษย์ ‘ทำ ได้ แล้ว’

 

นั่นคือ จะเป็นอย่างไร? ถ้ามนุษย์เราสามารถรู้ข้อมูลจีโนมของตัวเองตั้งแต่เกิด และมีข้อมูลจีโนมนี้ติดตัวเหมือนเป็นบัตรประชาชนของตัวเอง

 

ก่อนหน้านี้ โพสต์ทูเดย์ เคยลงบทความที่เกี่ยวข้องกับ การถอดรหัสพันธุกรรม ซึ่งมันใช้เวลามหาศาลนานกว่าที่มนุษย์สามารถไปดวงจันทร์ได้เสียอีก  แม้จะเป็นสิ่งที่อยู่ในร่างกายเราก็ตาม

 

แต่ข้อมูลจีโนมหรือรหัสพันธุกรรมเหล่านี้ ถูกพิสูจน์แล้วว่ามีประโยชน์ต่อการดูแลสุขภาพและการรักษาโรคเป็นอย่างมากในปัจจุบัน

 

ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ ผู้อำนวยการศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย  ได้อธิบายไว้เมื่อวันที่ 11 กันยายน 2568 ที่ผ่านมาในงานเปิดตัวโครงการ LIFE-SEQ ถึงประโยชน์ และความรุดหน้าของเทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรมเหล่านี้

 

 

 

 

ลำดับสารพันธุกรรม บ่งบอกได้ว่าเราเสี่ยงเป็นโรคอะไรล่วงหน้า

 

ศ.นพ.วรศักดิ์ กล่าวว่า แต่ละคนจะได้ลำดับสารพันธุกรรมที่ไม่เหมือนกัน จึงทำให้บางคนมีรูปร่าง ลักษณะหน้าตาที่แตกต่างกัน  ซึ่งถูกกำหนดมาตั้งแต่ยีน  ซึ่งนอกจากกำหนดลักษณะภายนอกแล้ว ยีนยังสามารถกำหนดอะไรอีกหลายๆ อย่างในชีวิต

 

“ยกตัวอย่างเช่น วันนี้เราสบายดีแต่รู้หรือไม่ว่าอีก 15 ปี เราจะมีอาการหลอดเลือดหัวใจตีบ มะเร็งเต้านม หรือสโตรค หรือยาที่หมอให้รู้หรือเปล่าวว่าเราจะแพ้ยาอย่างรุนแรง บางคนแต่งงานรู้หรือไม่ว่าตัวเองเป็นพาหะ แล้วลูกมีโอกาสที่จะเป็นโรคพันธุกรรมที่รุนแรง  สิ่งเหล่านี้ส่วนใหญ่เกิดจากยีนของเรา”

 

 

ในขณะเดียวกันลำดับสารพันธุกรรมของมนุษย์ใน 1 เซลล์จะมี 6,000 ล้านหน่วยย่อย (นิวคลิโอไทด์) และแต่ละคนจะแตกต่างกันอย่างน้อย 5 ล้านหน่วยย่อย ซึ่ง 5 ล้านหน่วยย่อยนี้จะเป็นตัวที่ ‘จำกัดความ’ อนาคตของแต่ละคน

 

มนุษย์อยากถอดรหัสยีนตัวเอง แต่ไม่เคยทำได้มาก่อน!

 

ย้อนไปหลายสิบปีก่อน มนุษย์อยากจะถอดรหัสพันธุกรรมของตัวเองเป็นอย่างมาก นักวิทยาศาสตร์รู้ว่าสิ่งที่ได้จากการถอดรหัสเหล่านี้มีมูลค่ามหาศาล แต่ด้วยเทคโนโลยีไม่สามารถทำได้

 

“สมัยที่ผมเรียนถอดรหัสได้แค่ทีละ 1,000 หน่วยย่อยเท่านั้น แล้วก็พัฒนามาเรื่อยๆ แต่ใช้เวลาสิบปีกว่าที่เราจะสามารถอ่านได้เป็นล้านหน่วยย่อย จนถึงทุกวันนี้ที่เราสามารถอ่านแบบสายดีเอ็นเอแบบยาว (Long-read sequencing technologies) ได้แล้วก็ทำให้เราได้เห็นภาพใหญ่ จากเดิมที่ต้องเอามาปะติดปะต่อกันเป็นหลายหมื่นชิ้น  ที่สำคัญคือถูกต้องและรวดเร็ว เทคโนโลยีได้พัฒนาถึงจุดนี้แล้ว” ศ.นพ.วรศักดิ์ ระบุ

 

 

เมื่อเทคโนโลยีนี้เข้ามา ศ.นพ.วรศักดิ์ ได้เล่าถึงการนำเข้ามาใช้ในประเทศไทยครั้งแรก คือเริ่มจากการนำมารักษาผู้ป่วย

 

“มีเคสหนึ่งเข้ามารักษา เกือบเสียชีวิตอยู่ในห้อง ICU และไม่ทราบว่าเป็นอะไร ตอนเกิดมากินนมแม่ก็ปกติดี แต่เมื่อเริ่มกินอาหารเหมือนคนปกติ ป่วยหนักเกือบเสียชีวิต สุดท้ายจึงใช้เทคโนโลยีนี้และทราบว่าเขาเป็นโรคพันธุกรรมที่เมื่อไหร่ก็ตามได้น้ำตาลทรายเข้าไปในร่างกาย จะเกิดเป็นสารพิษในร่างกายทันที วิธีแก้คือจากนี้ต้องทานแต่น้ำตาลกลูโคส ซึ่งเขาก็สามารถหายจากอาการได้ ช่วยชีวิตไว้ได้

 

เคสที่สองที่อยากจะเล่าคือ มีเด็กคนหนึ่งมีตุ่มขึ้นเยอะแยะเป็นไขมัน เหมือนว่าหลอดเลือดเต็มไปด้วยไขมัน ซึ่งหากเราไม่ทำอะไร เมื่อเขาอายุประมาณ 20 ปีหลอดเหลือดจะอุดตันเพราะไขมัน เขามาหาหมอตอนอายุ 2 ขวบและพบว่าไขมันสูงมาก หมอจึงแนะนำให้ลดไขมันและไปกินไขมันพืชแทน ทำมาแบบนี้ 15 ปีแต่อาการไม่ดีขึ้นเลย ท้ายสุดตรวจด้วยวิธีการนี้ พบว่าสิ่งที่ทำมาผิดหมด เขาเป็นโรคที่พบได้น้อยมาก วิธีการรกัษาคือลดไขมันพืช แต่กินไขมันสัตว์ได้

 

อีกเคสหนึ่ง ตอนเกิดมาได้ยินเสียง แต่พออายุประมาณ 10 ขวบ เขาจะมีปัญหาปวดฟัน เป็นฝี หมอก็ฉีดยาอะไรสักอย่างให้เข้าไป ไม่ทันที่จะถอนเข็มออก หูของน้องดับทันที ไม่ได้ยินเสียงอีกเลย จริงๆ แล้วเขามียีนกลายพันธุ์ตัวหนึ่ง ซึ่งยีนชนิดนี้ดูแลง่ายากคือ ห้ามให้ยาฆ่าเชื้อประเภท Aminoglycoside ซึ่งเป็นยาฆ่าเชื้อที่แพทย์นิยมใช้กันมา แต่ถ้าเลี่ยงตัวนี้ตัวอื่นน้องเขาก็จะยังคงได้ยินเสียงต่อไป แต่ตอนนี้ไม่ทันแล้ว

 

เราจึงคิดว่า เคสสุดท้ายเหมือนพวกเราเลย น่าเสียดายที่ถ้ารู้ก่อนว่าแพ้ยาอะไร ตอนนี้ก็คงจะแข็งแรงและสบายดี”

 

 

LIFE-SEQ โครงการที่จะพิสูจน์ว่า คนที่มีรายละเอียดจีโนมของตัวเองจะมีคุณภาพชีวิตดีกว่าหรือไม่?

 

“เป้าหมายคือ การพิสูจน์ว่า ผู้ที่เข้าถึงข้อมูลจีโนมจะมีคุณภาพชีวิตที่ดีกว่าผู้ที่ไม่ได้เข้าถึง”

 

และนี่คือที่มาของโครงการ LIFE-SEQ ที่ทางจุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย จับมือกับ บริษัท DKSH (ประเทศไทย) จำกัด และแพคไบโอ (PacBio) บริษัทระดับโลกด้านเทคโนโลยีการหาลำดับจีโนมความแม่นยำสูง ซึ่งนี่เป็นการจับมือและขยายเทคโนโลยีดังกล่าวเป็นครั้งแรกในภูมิภาคเอเชียแปซิฟิก

 

 

“โครงการนี้จะเริ่มตั้งแต่วินาทีที่ 0 ของชีวิตเลย และหวังว่าประโยชน์ของมันจะยาวนานไปตลอดชีวิต” ศ.นพ.วรศักดิ์ ระบุโดยอธิบายวิธีการเพิ่มเติมว่า

 

โครงการดังกล่าวจะให้บริการตรวจวิเคราะห์พันธุกรรมแก่ทารกแรกเกิดจำนวน 300 รายโดยไม่คิดค่าใช้จ่าย ที่คณะแพทย์ศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย โดยเริ่มต้นตั้งแต่คลินิกฝากครรภ์ เมื่อคลอดแล้วจะนำเลือดที่มากับสายสะดือของเด็กไปตรวจด้วยเทคโนโลยีดังกล่าว โดยวิธีการนี้จะทำให้แม่ไม่เสี่ยง ลูกก็ไม่เสี่ยง และไม่มีใครเจ็บตัว

 

“ ประโยชน์แรกที่จะได้เลยคือ เราสามารถคัดกรองทารกแรกเกิดได้ ส่วนโครงการระยะยาวตลอดชีวิตก็ต้องมีการประเมินความคุ้มค่า ซึ่งกว่าเด็กที่อยู่ในโครงการจะแก่ก็ต้องใช้เวลาน่าจะราว 100 ปี เพราะฉะนั้นผมคิดว่าประโยชน์แรกสุดเลย คือการคัดกรองความเสี่ยง

อย่างตอนนี้เรารู้ว่ามียีนตัวที่ผิดปกติ และจะมีอาการเหมือนเด็กที่หูดับเพราะแพ้ยา  เมื่อเด็กที่เข้าโครงการมียีนในลักษณะเดียวกัน พวกเขาก็จะได้รับการคัดกรองทันที และเรามีแนวทางในการรักษาแล้วด้วย ซึ่งดีกว่าไม่รู้ว่าเด็กมีโอกาสเป็นโรคนี้หรือไม่”

 

 

ทั้งนี้ ข้อมูลจีโนมดังกล่าวจะถูกนำมาบูรณาการเข้าสู่การวิจัยระดับชาติ และจัดเก็บไว้ในฐานข้อมูลจีโนมที่มีการบริหารที่ชัดเจนเพื่อใช้ประโยชน์ในการวางแผนด้านสาธารณสุขในระยะยาวได้อีกทีหนึ่ง

ส่วนโครงการ LIFE-SEQ นี้ถือเป็นโครงการแรกในเอเชีย และมีแผนที่จะผลักดันให้ขยายผลในระดับประเทศและภูมิภาคต่อไป

 

…

 

ระหว่างการแถลงข่าวโครงการ LIFE-SEQ  ที่เต็มไปด้วยความรู้ทางการแพทย์ที่ดูจะเฉพาะทาง แต่แท้ที่จริงแล้วเป็นเรื่องที่สำคัญต่อ ‘ความปลอดภัย’ และ ‘อนาคต’ ของชีวิตคนไทยทุกคน  การที่เด็กเกิดใหม่จะมีรายละเอียดจีโนมของตนเอง เพื่อที่จะได้รู้ว่าตนมีความเสี่ยงอะไรบ้าง เช่นเดียวกับมี ‘บัตรประชาชน’ ติดตัวว่าเป็นคนที่ไหน กรุ๊ปเลือดอะไร น่าจะมีประโยชน์ต่อ ‘การดำเนินชีวิต’ อีกหลายสิบปีข้างหน้า

 

เพราะโรคที่เกิดจากพันธุกรรมที่ผิดปกติในปัจจุบันนั้นมีกว่า 1 หมื่นโรคและมีแนวโน้มสูงขึ้นในอนาคต จากการค้นพบด้วยเทคโนโลยีสมัยใหม่ ซึ่งเกิดขึ้นแล้ว.