สรุปให้ “ยีนแพ้ยาสลบ” ข้อเท็จจริงและสิ่งที่ "คนไทย" ควรตรวจสอบก่อนตัดสินใจผ่าตัด!

ในช่วงที่ผ่านมา มีรายงานข่าวผู้ป่วยเกิดอาการรุนแรงระหว่างการทำศัลยกรรมเสริมจมูก และก่อนหน้านี้ก็มีรายงานข่าวถึงอาการระหว่างผ่าตัดอย่างต่อเนื่อง ซึ่งสาเหตุที่หลายกรณีชี้ถึงคือ “ภาวะแพ้ยาสลบชนิดดม"

 

โพสต์ทูเดย์ สัมภาษณ์พิเศษ ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ ผู้อำนวยการศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย และเคยดำรงตำแหน่งที่ปรึกษาทางเทคนิคด้านจีโนมขององค์การอนามัยโลก (WHO) ในปี 2566  เพื่ออธิบายถึงข้อเท็จจริงที่ประชาชนควรตระหนักรู้ รวมไปถึงวิธีป้องกันก่อนจะผ่าตัดที่ต้องใช้ยาสลบว่า ประชาชนควรที่จะดูแลตนเองอย่างไรแม้ว่าจะไม่ใช่บุคลากรทางการแพทย์ก็ตาม!

 

 

ศ.นพ.วรศักดิ์ อธิบายภาพรวมเพื่อให้เข้าใจว่า “ยีน” เกี่ยวกับการแพ้ยาสลบครั้งนี้อย่างไรว่า มนุษย์แต่ละคนมีความหลากหลายทางพันธุกรรม ซึ่งทำให้ร่างกายตอบสนองต่อสารเคมีและยาแตกต่างกัน ศาสตร์ที่ศึกษาเรื่องนี้เรียกว่า "เภสัชพันธุศาสตร์" ซึ่งไม่ได้ดูแค่การแพ้ยา แต่ยังครอบคลุมว่ายาจะได้ผลหรือไม่ และควรปรับขนาดยาอย่างไรสำหรับคนแต่ละคน

 

"สิ่งมีชีวิตต้องมีความหลากหลาย เราตอบสนองต่อสิ่งแวดล้อมไม่เหมือนกัน ดีกับสิ่งนี้ก็จะแย่กับสิ่งโน้น อันนี้คือธรรมชาติของการวิวัฒนาการ ยาก็เป็นสารเคมีอย่างหนึ่ง ร่างกายของแต่ละคนจึงตอบสนองต่อมันไม่เหมือนกัน"

 

สำหรับเหตุการณ์ “ยีนแพ้ยาสลบ” ภาวะที่เกิดขึ้นมีชื่อทางการแพทย์ว่า Malignant Hyperthermia คือ "ภาวะที่อุณหภูมิร่างกายสูงขึ้นอย่างร้ายแรง" เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่ทำให้ร่างกายตอบสนองต่อยาสลบ “ชนิดดม” อย่างรุนแรงผิดปกติ

 

นพ.วรศักดิ์ ระบุว่า อุบัติการณ์จะอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 10,000 ถึง 1 ใน 100,000 คน ขึ้นอยู่กับกลุ่มประชากร ซึ่งถือว่าไม่ได้พบบ่อยมาก 

 

“ หมอดมยาที่ทำงานตลอดชีวิตราว 30 ปี ดูแลเคสเฉลี่ยปีละ 200 ราย หรือประมาณ 6,000 รายทั้งชีวิต ก็อาจไม่เคยเจอกรณีนี้เลย” นพ.วรศักดิ์ระบุ

"ความหลากหลายนี้ไม่ได้เปลี่ยนแปลงหรอก มันก็เท่านี้มาตลอด เพียงแต่เมื่อก่อนเราไม่ได้ผ่าจมูกกัน พอมีศัลยกรรมความงามเพิ่มขึ้น คนดมยากันเยอะ มันก็เลยพบได้เยอะขึ้น แล้วก็มีข่าวอยู่เรื่อย"

 

 

นั่นคือคำอธิบายว่าทำไมข่าวเรื่องนี้ถึงปรากฏบ่อยขึ้นในยุคที่ศัลยกรรมความงามเติบโตอย่างรวดเร็ว ไม่ใช่เพราะภาวะนี้พบมากขึ้น แต่เพราะจำนวนคนที่เข้าสู่ห้องผ่าตัดเพิ่มสูงขึ้นมากนั่นเอง!

 

 

เกิดอะไรขึ้นกับร่างกาย หากเรามี “ยีนแพ้ยาสลบ"

 

เมื่อผู้ที่มีความหลากหลายทางพันธุกรรมในลักษณะนี้ได้รับ “ยาสลบชนิดดม” สารเคมีในยาจะไปกระตุ้นให้ร่างกายปล่อยแคลเซียมออกมามากผิดปกติ ส่งผลให้กล้ามเนื้อทั่วร่างกายเกร็งอย่างรุนแรง ร่างกายเผาพลังงานสูง อุณหภูมิร่างกายพุ่งสูงขึ้นอย่างรวดเร็ว ระบบอวัยวะต่าง ๆ ล้มเหลว และเสียชีวิตได้ในที่สุด

 

นพ.วรศักดิ์ เปรียบเทียบกลไกว่า เหมือนกุญแจกับลูกกุญแจที่บังเอิญเข้ากันพอดี พอสารเคมีในยาสลบมาเจอกับความหลากหลายทางพันธุกรรมของผู้ป่วยรายนั้น กระบวนการที่อันตรายจึงถูกปลดล็อก

 

"แต่ละคนเกิดมามีไพ่ 6,000 ล้านใบ ใครที่ได้ไพ่ในแบบที่เขาจะได้เปรียบบางสถานการณ์ แต่เขาจะเสียเปรียบเมื่อเจอยาสลบชนิดดม คือ แค่หนึ่งจุดเองใน 6,000 ล้านจุด ที่ทำให้เกิดอาการนี้"

 

สิ่งสำคัญที่ต้องเข้าใจคือ ภาวะนี้เป็นภาวะฉุกเฉินระดับชีวิต

 

หากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาที่ถูกต้องทันที

อัตราการเสียชีวิตสูงถึง 70%

แต่หากรักษาได้อย่างถูกต้องทันเวลา อัตราเสียชีวิตจะลดลงเหลือน้อยกว่า 5%

 

 

"ถ้าไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาที่ถูกต้อง โอกาสเสียชีวิตมันสูงเกินครึ่ง คือ 70% เลยนะครับ แต่ถ้าวินิจฉัยได้และรักษาได้ เสียชีวิตน้อยกว่า 5% เพราะมันมีวิธีการรักษาที่ดี และมีทางป้องกันด้วย" นพ.วรศักดิ์ย้ำ

 

 

 

วิธีการป้องกันที่ทุกคนควรรู้

 

นพ.วรศักดิ์ แบ่งแนวทางป้องกันออกเป็น 2 ระดับ ได้แก่ ระดับห้องผ่าตัด และระดับบุคคล

 

• ในระดับห้องผ่าตัด  สิ่งที่คลินิกต้องทำคือ การเตรียม ยา Dantrolene ห้ามขาด!

 

สิ่งที่มีประสิทธิภาพสูงสุดและต้นทุนต่ำที่สุดในการลดการเสียชีวิต คือ การเตรียมยา Dantrolene ไว้ในห้องผ่าตัดทุกครั้งที่มีการดมยาสลบ ยาตัวนี้สามารถลดอัตราการเสียชีวิตจาก 70% เหลือน้อยกว่า 5% หากวินิจฉัยและรักษาได้ทันเวลา

โดยมีราคาขวดละ 5,000 บาท มีอายุการใช้งานไม่เกิน 2 ปี และอาจต้องใช้มากกว่าหนึ่งขวดต่อผู้ป่วยหนักหนึ่งราย แม้จะเป็นต้นทุน แต่คลินิกควรคำนึงถึงความปลอดภัยมากกว่าต้นทุน

 

"ถ้าอยู่ในคลินิกที่มีมาตรฐาน ต้องเตรียมยาตัวนี้ไว้เสมอ ห้องผ่าตัดต้องมี Dantrolene อยู่เสมอเมื่อดมยาสลบ เพียงอย่างเดียวนี้ก็เซฟชีวิตไปได้มากเลย แต่ประเด็นคือมันมีราคาแพง บางคลินิกก็เลยต้องลดต้นทุน ซึ่งมันก็จะมีความเสี่ยง" นพ.วรศักดิ์ตั้งข้อสังเกต

 

 

 

 

• ในระดับบุคคล ทำไมการตรวจยีนจึงอาจไม่ใช่คำตอบทั้งหมดของผู้รับบริการ

 

หลายคนอาจคิดว่าถ้า "ตรวจยีนก่อนก็จบ" แต่ นพ.วรศักดิ์ ชี้ให้เห็นว่าการตรวจยีนไม่ใช่ทางออกสมบูรณ์ในระดับประชากร เพราะยังมีมนุษย์อีกประมาณ 20% ของผู้ที่อาจเกิดภาวะนี้ ที่วิทยาศาสตร์ยังระบุยีนต้นเหตุไม่ได้ แม้ตรวจไปแล้วก็ยังได้ผลลบ

 

"ถ้าตรวจเจอก็บอกได้เลยว่าความเสี่ยงสูง แต่ถ้าตรวจไม่เจอก็ไม่แน่ว่าเราอยู่ในกลุ่มที่ไม่มี เพราะยังมีอีกประมาณ 20% ที่จะแพ้ยาโดยที่เรายังไม่รู้ว่าจุดไหนกันแน่ในจีโนม วิทยาศาสตร์ยังหายีนนั้นไม่เจอ เพราะฉะนั้นต่อให้ตรวจยีนก็ไม่ร้อยเปอร์เซ็นต์ว่าเราจะไม่แพ้"

 

นอกจากนี้ ค่าใช้จ่ายในการตรวจยีนแบบครอบคลุม (Whole Genome Sequencing) อยู่ที่ประมาณ 150,000 บาทต่อคน ส่วนการตรวจยีนเฉพาะกลุ่ม Pharmacogenomics (ยีนที่เกี่ยวกับการตอบสนองต่อยาหลายสิบชนิด) อยู่ที่หลักหมื่นบาท และตรวจยีนเดี่ยวสำหรับภาวะนี้โดยเฉพาะอยู่ที่หลักพันบาท แต่ก็รับประกันไม่ได้ 100%

 

อย่างไรก็ตาม หากตรวจพบยีนเสี่ยง นพ.วรศักดิ์ ชี้ทางออกที่ง่ายมาก คือ แจ้งแพทย์ให้เปลี่ยนเป็นยาสลบชนิดฉีดแทนยาสลบชนิดดม “แค่นั้นก็ปลอดภัยแล้ว”  แต่หากผลตรวจเป็นลบ ก็ยังวางใจได้ไม่ร้อยเปอร์เซ็นต์ ดังนั้นไม่ว่าผลจะเป็นอะไร สถานพยาบาลก็ต้องเตรียมพร้อมอยู่ดี

 

"ไม่ว่าจะตรวจยีนระดับไหน ห้องผ่าตัดก็ต้องมี Dantrolene ไว้อยู่ดี เพราะเราไม่มีทางมั่นใจร้อยเปอร์เซ็นต์ว่าจะไม่แพ้ยาสลบชนิดดม ไม่ว่าใครในโลกก็มั่นใจร้อยเปอร์เซ็นต์ไม่ได้"

 

 

 

 

 

มุมมองเชิงระบบ “ยีนแพ้ยาสลบ” จะไปถึงการป้องกันระดับประเทศได้หรือไม่

 

ในระดับนโยบาย นพ.วรศักดิ์ อธิบายว่า ปัจจุบันประเทศไทยมีระบบคัดกรองยีนก่อนใช้ยาบางชนิดแล้ว เช่น ยากันชักชื่อ Carbamazepine ซึ่งคนไทยทุกคนที่มีบัตรประชาชน 13 หลักมีสิทธิรับการตรวจยีนก่อนได้รับยาตัวนี้โดยไม่เสียค่าใช้จ่าย เนื่องจากการศึกษาด้านเศรษฐศาสตร์สาธารณสุขพิสูจน์แล้วว่าคุ้มค่า 

 

สำหรับยาสลบชนิดดม ยังไม่มีนโยบายระดับชาติในการตรวจยีนก่อนใช้ยา เนื่องจากอุบัติการณ์ค่อนข้างต่ำ และยังอยู่ในขั้นการศึกษาความคุ้มค่า

 

อย่างไรก็ดี ทีมของ อ.วรศักดิ์ กำลังทำการวิจัยโครงการตรวจจีโนมในทารกแรกเกิดที่โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ โดยขณะนี้ทำไปแล้วกว่า 100 ราย จากเป้าหมายเฟสแรก 300 ราย เพื่อศึกษาว่ามนุษย์ที่รู้ยีนของตนเองทั้งหมด กับมนุษย์ที่ไม่รู้รายละเอียดยีนของตนเองเลย แบบไหนที่จะสามารถมีคุณภาพชีวิตที่ดีได้มากกว่า และเพื่อศึกษาความคุ้มค่าในเชิงระบบของประเทศ ซึ่งคาดว่าจะตีพิมพ์ผลในระดับนานาชาติได้ในเร็ว ๆ นี้

 

"หน้าที่อันหนึ่งของเราก็คือให้ความรู้กับประชาชนว่าอะไรจริง การตรวจยีนมีทั้งขายฝัน มีทั้งเรื่องจริงที่ได้ประโยชน์จริงๆ ถ้าเราติดอาวุธทางปัญญาได้ จะได้เลือกถูก”  นพ.วรศักดิ์สรุป

 

....

 

ภาวะ Malignant Hyperthermia เป็นเรื่องจริงที่เกิดขึ้นได้ แม้โอกาสจะน้อย แต่เมื่อเกิดขึ้น อัตราเสียชีวิตสูงถึง 70% หากไม่มียาแก้พิษพร้อม การตรวจยีนล่วงหน้าอาจเป็นทางเลือกที่มีประโยชน์ แต่ไม่ใช่ทางออกที่สมบูรณ์ เพราะ ยังมีอีก 20% ของผู้เสี่ยงที่วิทยาศาสตร์ยังระบุยีนไม่ได้ และค่าใช้จ่ายตั้งแต่หลักพันถึง 150,000 บาทต่อคน

ข้อสรุปจาก อ.วรศักดิ์ ชัดเจนคือ ภาระนี้ไม่ควรอยู่ที่ผู้รับบริการ แต่ควรอยู่ที่สถานพยาบาลและคลินิกเสริมความงามที่เปิดให้บริการการผ่าตัด “ต้องมีมาตรฐาน” และมียา Dantrolene พร้อมในห้องผ่าตัดเสมอ และต้องมีแพทย์ที่รู้จักรับมือกับภาวะนี้อย่างทันท่วงที.