“โรคหายาก” เพชฌฆาตอำพรางตัว

โดย...ธนวัฒน์ เพ็ชรล่อเหลียน

เมื่อสิ้นเดือนที่ผ่านมา ประเทศไทยมีการจัดวัน “โรคหายาก” ครั้งที่ 3

เพราะเป็น “โรคหายาก” จึงมีน้อยคนที่รู้จัก ด้วยอัตราการเกิดโรคต่ำกว่า 1 ใน 2,500 ราย จึงเรียกกันว่า โรคหายาก

80% ของผู้ป่วยโรคหายากมีสาเหตุจากพันธุกรรม ปัจจุบันพบโรคหายากประมาณ 6,000-8,000 ชนิด

สถิติทั่วโลกพบ 50% ของผู้ป่วยอยู่ในวัยเด็ก และเกือบครึ่งเสียชีวิตก่อนอายุครบ 5 ขวบ

โรคหายาก (Rare Disease) หรือ “โรคกำพร้า” หากจำแนกตามระยะเวลาอุบัติ แบ่งออกได้ 2 ประเภท ได้แก่ โรคที่แสดงอาการใน 3-4 วันหลังคลอด และโรคที่ค่อยๆ แสดงอาการอย่างช้าๆ 30-40 ปี

ที่น่าสนใจคือเมื่อโรคเหล่านี้เกิดขึ้นยาก กรณีศึกษาน้อยจึงมีผู้เชี่ยวชาญแต่ละโรคน้อยตามไป ผลพวงที่ตามมา คือ การวินิจฉัยโรคที่ล่าช้าและผิดพลาด

นอกจากนี้ เมื่อผู้ป่วยน้อยตลาดยาก็แคบลงตาม จึงไม่แปลกที่อุตสาหกรรมยาบริษัทยาจะไม่ให้ความสำคัญกับโรคเหล่านี้ เพราะแน่นอนว่าความคุ้มค่าของต้นทุนวิจัยเพื่อผลิตยากับผลกำไรที่จะได้รับเป็นไปในลักษณะแปรผกผัน

ข้อเท็จจริงที่เกิดขึ้น คือ บางโรคมียารักษาบ้าง แต่ผู้ป่วยยังเข้าถึงยากเพราะราคาแพง ท้ายที่สุดจำนวนการป่วยและอัตราการเสียชีวิตก็ยังคงที่และมีแนวโน้มเพิ่มสูงขึ้น

โรคหายากที่พบบ่อย ได้แก่ “โรคแอลเอสดี” โรคนี้ทารกจะได้รับถ่ายทอดจากพ่อแม่ มีอัตราการเกิด 1 ใน 8,000 ราย เด็กมีโอกาสเสียชีวิตมาก ปัจจุบันยังไม่มียารักษาที่จำหน่ายในประเทศไทย จึงจำเป็นต้องสั่งซื้อจากต่างประเทศ และทั้งประเทศมีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญไม่เกิน 10 คน

อาการผู้ป่วยแอลเอสดี คือ แรกเกิดจะปกติ จากนั้นหน้าตาเริ่มเปลี่ยนไป ตับม้ามโต หัวใจโต เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดต่ำ ปวดกระดูก กระดูกยุบ พัฒนาการช้าและถดถอย เสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย

อีกหนึ่งโรคหายาก คือ โรคกรดในเลือด และโรคแอมโมเนียคั่งมักเกิดกับทารกอายุ 34 วัน มีอาการซึมอาเจียน มีอาการร่วมกับโรคทางตับ นอกจากนี้ ยังมีโรคฉี่หอมและโรคเหงื่อเหม็นหากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีจะเสียชีวิตอย่างรวดเร็ว แต่หากได้รับการวินิจฉัยที่ทันเวลามีโอกาสรอดและสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ

สำหรับอุปสรรคสำคัญในการรักษาโรคหายากในประเทศไทยเนื่องจาก 1.ผู้เชี่ยวชาญมีจำนวนน้อยผู้ป่วยจึงได้รับการวินิจฉัยล่าช้า หรือไม่ได้รับการวินิจฉัย ก่อให้เกิดความพิการทางร่างกายและสมองที่รุนแรง 2.ปัญหาในการเข้าถึงการตรวจวินิจฉัยยืนยันโรค ด้วยการตรวจเลือดและตรวจปัสสาวะแบบพิเศษ ซึ่งทำได้ในโรงพยาบาลของมหาวิทยาลัย 23 แห่งในประเทศเท่านั้น และยังไม่ได้รับการสนับสนุนครอบคลุมค่าตรวจอย่างที่ควร ผู้ป่วยจึงได้รับการวินิจฉัยช้าและรักษาไม่ทันท่วงที

3.ปัญหาในการเข้าถึงการรักษาด้วยยาและนมพิเศษ เนื่องจากหายาได้ยาก ยาหรือนมพิเศษนั้นไม่อยู่ในบัญชียาหลักแม้ราคาไม่แพง บริษัทยาไม่นำเข้า และยาบางชนิดมีราคาแพงมากเกินกว่าที่บุคคลใดจะจ่ายค่ายาได้ด้วยตัวเองในระยะยาว นมที่ผู้ป่วยทุกรายในประเทศไทยได้รับอยู่เป็นนมบริจาคจากต่างประเทศ มีปัญหาขาดแคลนเป็นระยะ ซึ่งมีผลต่อการควบคุมโรคของผู้ป่วย 4.ทุกข์และภาระระยะยาวของผู้ป่วยและครอบครัว เนื่องจากเป็นโรคเรื้อรังต้องรักษาตลอดชีวิต

5.ปัญหาในการป้องกันการเกิดโรคซ้ำอีกในครอบครัว พ่อแม่ของผู้ป่วยหรือญาติที่เป็นพาหะอาจมีโอกาสสูงถึง 25% ที่จะมีบุตรเป็นโรคอีก ซึ่งปัจจุบันสิทธิประโยชน์ยังไม่ครอบคลุมถึงการตรวจบุคคลในครอบครัวเพื่อป้องกันการเกิดซ้ำของโรค 6.ขาดข้อมูลที่เป็นระบบเกี่ยวกับระบาดวิทยาของโรคและผลการรักษา เนื่องจากผู้ป่วยจำนวนไม่น้อยเสียชีวิตโดยไม่ได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง

7.เกิดช่องว่างระหว่างคนจนและผู้ด้อยการศึกษาที่ไม่สามารถเข้าถึงบริการและข้อมูลทางการแพทย์ เช่น กลุ่มที่มีฐานะทางเศรษฐกิจและการศึกษาดีกว่า ทั้งยังเกิดวัฏจักรการเป็นโรคนั้นซ้ำอีกในครอบครัว และทับถมเป็นภาระระยะยาวที่เพิ่มขึ้นอีก

อย่างไรก็ดี เมื่อโรคหายากส่วนใหญ่เกิดขึ้นจากพันธุกรรม การแก้ปัญหาตั้งแต่ต้นทาง คือ การตรวจคัดกรอง โดยเฉพาะในกลุ่มเสี่ยงซึ่งมีบุคคลในครอบครัวป่วยเป็นโรคหายาก ทว่าปัญหาคือการตรวจคัดกรองไม่ได้อยู่ในชุดสิทธิประโยชน์ของระบบประกันสุขภาพจึงทำให้ผู้ป่วยเสียโอกาสเข้าถึงการรักษา และแพทย์ให้การรักษาไม่ทันท่วงที

การตรวจคัดกรองทำได้ 2 วิธี คือ 1.ตรวจกลุ่มเสี่ยง คือ ต้องขยายการตรวจจากผู้ป่วยไปยังคนในครอบครัว 2.บางโรคสามารถตรวจในทารกแรกเกิดได้