เตือนพ่อแม่ระวังลูกเป็นโรค ‘ผีเสื้อ’

โดย...สุภชาติ เล็บนาค

ฉบับนี้แนะนำให้รู้จักกับ ศ.คลินิกพิเศษ พญ.ศรีศุภลักษณ์ สิงคาลวณิช แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคผิวหนังในเด็ก ที่สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี วันนี้คุณหมอศรีศุภลักษณ์ แนะนำให้รู้จักกับโรคตุ่มน้ำพองใส (Epidermolysis Bullosa) หรือ EB โดยในต่างประเทศจะเรียกว่า Butterfly Children หรือ “เด็กผีเสื้อ” เนื่องจากเด็กที่เป็นโรคนี้จะมีลักษณะของผิวเปราะบางเหมือนปีกผีเสื้อ ทั้งนี้ในรายที่ไม่รุนแรงอาการจะดีขึ้นเป็นลำดับเมื่อโตขึ้น แต่ในรายที่รุนแรง อาจเป็นไปตลอดชีวิต

“โรคผีเสื้อเกิดจากการถ่ายทอดกรรมพันธุ์ แม้ผู้ปกครองไม่ได้ป่วยเป็นโรคนี้โดยตรง แต่หากพ่อและแม่เป็นพาหะทั้งคู่มาแต่งงานกัน ก็มีโอกาสที่จะถ่ายทอดโรคนี้ไปให้ลูกได้ โดยมีโอกาส 25% ที่จะเป็นโรคนี้ ต่อการตั้งครรภ์ 1 ครั้ง” พญ.ศรีศุภลักษณ์ กล่าว

คุณหมอศรีศุภลักษณ์ บอกว่า อันที่จริงโรคนี้เกิดจากความผิดปกติของยีนส์ที่ควบคุมการสร้างผิวหนัง โดยลักษณะผิวหนังจะพองเป็นตุ่มน้ำ เมื่อมีการกระทบกระเทือนเพียงเล็กน้อย อาจพบตั้งแต่แรกเกิด วัยทารก หรือเด็กโต อย่างไรก็ตามเป็นโรคที่พบไม่บ่อย โดยจากข้อมูลอุบัติการณ์ของโรค ในต่างประเทศพบอุบัติการณ์โรคนี้ประมาณ 30 คนต่อทารกแรกเกิด 1 ล้านคน ส่วนในประเทศไทยยังไม่ทราบอุบัติการณ์ที่แน่ชัด แต่จากสถิติจากสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินีจะพบผู้ป่วย EB ประมาณ 10 คนต่อปี

ทั้งนี้ ลักษณะทางอาการสามารถจำแนกได้แบ่งเป็น 3 กลุ่มใหญ่ ตามรอยแยกของตุ่มน้ำ โดยกลุ่มที่ 1 เป็นตุ่มน้ำอยู่ในชั้นตื้นในชั้นหนังกำพร้า อาการไม่รุนแรง มีตุ่มน้ำพอง เป็นตั้งแต่แรกเกิด ผิวหนังหาย ไม่เป็นแผลเป็น กลุ่มที่ 2 เป็นตุ่มน้ำเกิดระหว่างชั้นหนังกำพร้าและหนังแท้ โดยอาการจะรุนแรง เป็นตั้งแต่แรกเกิด ผิวหนังหายไม่เป็นแผลเป็น มักพบความผิดปกติของเล็บ และความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร ทางเดินหายใจ และทางเดินปัสสาวะได้ ขณะที่ กลุ่มที่ 3 เป็นตุ่มน้ำอยู่ในชั้นหนังแท้ โดยเมื่อตุ่มน้ำหายแล้วจะยังคงมีแผลเป็นต่อไป

ส่วนวิธีวินิจฉัยของแพทย์นั้น จะต้องตัดชิ้นเนื้อบางส่วนไปตรวจทางพยาธิวิทยา ร่วมกับการตรวจผ่านทางกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน เพื่อให้ทราบว่ามีความผิดปกติอยู่ที่ชั้นไหนของผิวหนัง โดยการรักษาจะเป็นการรักษาตามอาการ โดยส่วนสำคัญที่สุด คือการดูแลผิวหนัง ไม่ให้กระทบกระเทือน เนื่องจากผิวบริเวณที่มีการเสียดสีจะเป็นตุ่มน้ำพองออก

คุณหมอศรีศุภลักษณ์ บอกอีกว่า จะต้องระวังภาวะติดเชื้อแทรกซ้อนที่ผิวหนัง โดยหากมีการติดเชื้อ จะต้องให้ยาปฏิชีวนะทาหรือรับประทาน นอกจากนี้จะต้องรับประทานอาหารและวิตามินให้เพียงพอและข้อสำคัญต้องให้คำแนะนำทางพันธุกรรมแก่พ่อแม่ เพื่อไม่ให้เกิดโรคในลูกคนต่อไป