ผอมก็เสี่ยง! วิจัยไทยพัฒนาแนวทางตรวจ 'ไขมันสูงจากพันธุกรรม' เร่งพบก่อนเกิดหัวใจวาย
สวรส.เผยงานวิจัยไทยพัฒนาวิธีตรวจวินิจฉัย ‘ไขมันสูงจากพันธุกรรม’ จากพื้นฐานข้อมูลคนไทย เร่งลดค่าใช้จ่ายการตรวจ ก่อนชงเข้า 'บัตรทอง'
ออกกำลังกาย ดูแลพฤติกรรมการกิน อาจไม่เพียงพอ ที่จะดูแล "ไขมันในร่างกาย"
เพราะไขมันตามร่างกายกับไขมันในหลอดเลือดเป็นคนละเรื่องกัน หลายคนที่มีพฤติกรรมดูแลตัวเองเป็นอย่างดี อาจพบว่ามีระดับคอเลสเตอรอลในเลือดสูงอย่างต่อเนื่อง ซึ่งสาเหตุหนึ่งของระดับคอเลสเตอรอลในเลือดสูงนั้น เกิดจากสาเหตุทาง ‘พันธุกรรม’
ดังนั้น โรคคอเลสเตอรอลสูงในเลือดจึงไม่จำเป็นต้องเกิดจากพฤติกรรมเพียงอย่างเดียว หรือเกิดเฉพาะในคนที่ไม่ดูแลสุขภาพเท่านั้น!
สวรส. ระบุว่า สาเหตุของการที่มีระดับคอเลสเตอรอลในเลือดสูงนั้น หลักๆ มี 2 ส่วน คือ
- พฤติกรรมและการใช้ชีวิต เช่น กินอาหารที่มีคอเลสเตอรอลหรือไขมันอิ่มตัวสูง
- สาเหตุทางพันธุกรรม ซึ่งความน่ากลัวของโรคคอเลสเตอรอลในเลือดสูงทางพันธุกรรม (Familial Hypercholesterolemia หรือ FH) นั้น คือผู้ที่เป็นมักไม่มีอาการที่ผิดปกติและไม่ทราบว่ามีภาวะนี้ติดตัวมาตั้งแต่เกิด จนกระทั่งมามีอาการในวัยผู้ใหญ่ จุดนี้เองจึงทำให้คนจำนวนไม่น้อยที่กว่าจะรู้ตัวว่าเป็นโรคคอเลสเตอรอลสูงทางพันธุกรรมก็มักล่วงเลยผ่านไปจนอายุมากแล้ว ทั้งที่โรคนี้ทำให้คนเหล่านั้นมีระดับไขมันที่ไม่ดี (low-density lipoprotein-cholesterol: LDL-C) สูงตั้งแต่เกิด แต่คนส่วนใหญ่จะรู้ตัวก็ต่อเมื่อมีอาการตอนอายุ 40-50 ปี การที่มีระดับ LDL-C ในเลือดสูงเป็นเวลานาน และไม่ได้รับการดูแลรักษา ทำให้เกิดโรคของหัวใจและหลอดเลือดตามมา เช่น โรคหลอดเลือดหัวใจอุดตัน หัวใจวายเฉียบพลัน หรือหลอดเลือดสมองตีบ
ในเชิงระบาดวิทยา ความชุกของโรคคอเลสเตอรอลในเลือดสูงทางพันธุกรรม อยู่ที่ 1:300 คนต่อประชากร และเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคหลอดเลือดหัวใจที่ก่อนวัยอันควรที่พบได้บ่อยที่สุด เช่น ในผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด พบว่าในทุกๆ 30 คน จะมีผู้ที่เป็นโรคนี้ 1 คน ยิ่งกว่านั้นหากเป็นผู้ป่วยที่มีอายุน้อย โอกาสจะยิ่งเจอมากขึ้น คือทุก 15 คนที่มีโรคหลอดเลือดหัวใจตั้งแต่อายุน้อย จะเป็นโรคคอเลสเตอรอลในเลือดสูงทางพันธุกรรมนี้ 1 คน
งานวิจัย "พัฒนาแนวทางวินิจฉัย ไขมันสูงจากพันธุกรรม"
ศ.ดร.นพ.วีรพันธุ์ โขวิฑูรกิจ แพทย์สาขาต่อมไร้ท่อ ภาควิชาอายุรศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย และเป็นนักวิจัยเครือข่ายวิจัยของสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) ได้ศึกษาวิจัยเพื่อปิดช่องว่างของการวินิจฉัย และการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคคอเลสเตอรอลในเลือดสูงทางพันธุกรรม ซึ่งเป็นโครงการวิจัยต่อเนื่องที่ได้รับการสนับสนุนทุนวิจัยจาก สวรส. ภายใต้แผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ไทยแลนด์ (Genomics Thailand) พ.ศ. 2563-2567 ซึ่งมีงานวิจัย 3 ชิ้นด้วยกัน
งานวิจัยที่ 1 การศึกษาเกี่ยวกับการหนาตัวของเอ็นร้อยหวายที่เกิดจากการสะสมของไขมัน
ศ.ดร.นพ.วีรพันธุ์ เล่าว่าผู้ป่วยโรคคอเลสเตอรอลในเลือดสูงทางพันธุกรรม มีลักษณะการแสดงออกทางคลินิกที่พิเศษ และแตกต่างจากผู้ป่วยโรคคอเลสเตอรอลในเลือดสูงทั่วไป นั่นก็คือมีไขมันไปสะสมที่เส้นเอ็น โดยพบบ่อยที่เอ็นร้อยหวายบริเวณข้อเท้า นอกจากนี้ ยังทำการศึกษาการวินิจฉัยโรคคอเลสเตอรอลในเลือดสูงทางพันธุกรรม โดยเปรียบเทียบการวัดขนาดของเอ็นร้อยหวาย 3 วิธี คือ 1) การใช้ที่หนีบวัดไขมัน (Skin calipers) 2) เอกซเรย์ และ 3) อัลตราซาวนด์ เพื่อหาแนวทางที่เหมาะสม
จากการศึกษาวิจัย พบว่าสามารถตอบโจทย์ได้ 2 ส่วน
ส่วนแรก คือ ได้ค่าจุดตัดความหนาของเอ็นร้อยหวายของผู้ป่วยโรคคอเลสเตอรอลทางพันธุกรรมที่สามารถใช้เป็นข้อมูลประกอบการวินิจฉัยโรคนี้ โดยอยู่ที่ 7.9 มม. ในผู้ป่วยชาย และ 7.2 มม. ในผู้ป่วยหญิง
ส่วนที่ 2 พบว่าการตรวจความหนาของเอ็นร้อยหวาย สามารถใช้วิธีการเอกซเรย์ทั่วไปธรรมดา ที่ทำได้ทั่วไปในทุกโรงพยาบาล โดยไม่จำเป็นต้องใช้อัลตราซาวนด์ เพราะความไว ความจำเพาะ และความแม่นยำ มีค่าใกล้เคียงกัน
งานวิจัยที่ 2 การศึกษาระดับแคลเซียมที่เกาะอยู่บริเวณหลอดเลือดหัวใจ และลิ้นหัวใจเอออร์ติกด้วยวิธีเอกซเรย์คอมพิวเตอร์
โดยเปรียบเทียบระหว่างผู้ป่วยโรคคอเลสเตอรอลสูงทางพันธุกรรมกับผู้ป่วยโรคคอเลสเตอรอลสูงทั่วไป ซึ่งผลการวิจัยพบว่า ระดับแคลเซียมบริเวณหลอดเลือดหัวใจของผู้ป่วยทั้ง 2 กลุ่มไม่ได้แตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญ จึงไม่สามารถใช้เป็นข้อมูลประกอบได้ว่าผู้ป่วยคนไหนเป็นโรคคอเลสเตอรอลทางพันธุกรรมหรือไม่ ฉะนั้นงานวิจัยจึงทำให้ทราบว่า ไม่ควรใช้แนวทางดังกล่าวในการตรวจเพื่อวินิจฉัยโรคนี้
งานวิจัยที่ 3 การตรวจหาลักษณะการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมด้วยการถอดลำดับสารพันธุกรรม (Next-Generation Sequencing) ในผู้ป่วยโรคคอเลสเตอรอลสูงทางพันธุกรรม
เพื่อหาสาเหตุหรือความผิดปกติของยีนที่นำไปสู่การเกิดโรคคอเลสเตอรอลสูงทางพันธุกรรม โดยจากการศึกษาทำให้พบการเปลี่ยนแปลงต่างๆ ที่หลากหลายที่เป็นสาเหตุของโรค ซึ่งถือเป็นข้อมูลทางพันธุกรรมเกี่ยวกับโรคคอเลสเตอรอลสูงทางพันธุกรรมชุดแรกของคนไทย
ศ.ดร.นพ.วีรพันธุ์ ระบุว่าจะเห็นได้ว่าจากงานวิจัยทั้ง 3 ชิ้นดังกล่าว ทำให้ทราบลักษณะทางคลินิกและการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของโรคคอเลสเตอรอลสูงทางพันธุกรรมที่เป็นรูปธรรมที่พร้อมนำไปใช้ ซึ่งหวังว่าในอนาคตองค์ความรู้เหล่านี้ จะถูกนำไปใช้จริงในวงกว้าง
โดยขณะนี้อยู่ระหว่างการผลักดันให้การตรวจทางพันธุกรรมในโรคคอเลสเตอรอลสูงทางพันธุกรรม บรรจุเข้าสู่สิทธิประโยชน์ในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (บัตรทอง) เพื่อให้คนไทยที่มีความเสี่ยง เข้าถึงการตรวจได้
อย่างไรก็ตาม ในส่วนของการตรวจทางพันธุกรรม ทีมวิจัยวางแผนที่จะศึกษาต่อยอด เพื่อหาวิธีที่ไม่ซับซ้อน และราคาในการตรวจไม่สูงมากนัก เพื่อให้สามารถใช้จ่ายงบประมาณในระบบบัตรทองอย่างสมเหตุสมผลและมีความคุ้มค่ามากที่สุด เนื่องจากขณะนี้การตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมดังกล่าวยังมีราคาสูงประมาณ 2 หมื่นบาทต่อคนต่อครั้ง ซึ่งความผิดปกติที่ตรวจพบกระจายทั่วทั้งยีนที่มีขนาดใหญ่พอสมควร ทำให้ต้องใช้เทคโนโลยีทางการแพทย์ขั้นสูงในการถอดลำดับสารพันธุกรรม (Whole Genome Sequencing)
“ถ้าเราตรวจเจอผู้ป่วยที่เป็นโรคคอเลสเตอรอลสูงทางพันธุกรรม (Familial Hypercholesterolemia: FH) หนึ่งคน เราสามารถแนะนำให้ญาติสายตรงของผู้ป่วยทุกคน ควรมารับการตรวจระดับ LDL-C เพื่อแยกว่าใครมีความเสี่ยงที่จะเป็นหรือไม่เป็น และถ้าพบว่าเป็นหรือสงสัยว่าเป็นโรค FH ก็จะทำให้สามารถเข้าสู่กระบวนการดูแลรักษาได้รวดเร็วขึ้น คือกินยาควบคุม LDL-C เพื่อป้องกัน หรือชะลอการเกิดโรคอื่นๆ ที่ร้ายแรงกว่า อย่างเช่นโรคหลอดเลือดหัวใจที่อาจจะตามมาในอนาคต” ศ.ดร.นพ.วีรพันธุ์ กล่าว
