ภัยเงียบ “คอเลสเตอรอลสูงทางพันธุกรรม” หุ่นดีแค่ไหนก็ไม่รอด พบ 1 ต่อ 300 คน!

จากประเด็นที่ "เจมส์ จิรายุ" ได้ออกมาพูดถึงสุขภาพของตนเองที่เคยมีค่าไขมันเลว (LDL) สูงถึง 280 mg/dL (จากปกติควรน้อยกว่า 100-130 )  และคอเลสเตอรอลรวมสูงถึง 320 mg/dL ( จากปกติควรน้อยกว่า 200 ) ซึ่งเป็นค่าที่สูงมาก ทั้งๆ ที่ออกกำลังกายสม่ำเสมอ และมีหุ่นที่ดี

 

Thai FH Network เพจเพื่อการแลกเปลี่ยนความรู้เกี่ยวกับโรคคอเลสเตอรอลสูงทางพันธุกรรม Familial Hypercholesterolemia (FH) ได้ออกมาเปิดเผยข้อมูลเกี่ยวกับโรคดังกล่าวอย่างละเอียด เนื่องจากเป็นภัยเงียบที่ถูกมองข้ามและไม่ได้รับการวินิจฉัย

 

“เพราะผู้ที่เป็นมักจะรูปร่างปกติ ไม่อ้วน ออกกำลังกายตามปกติ แต่ยังเกิดโรคหัวใจ”

 

โดยมีเหตุผลดังต่อไปนี้

 

1. ขอเริ่มทบทวนที่มาของ cholesterol ในร่างกายว่ามาจากไหน

Cholesterol ในร่างกายมาจากแหล่งอาหารที่รับประทานเข้าไปเพียงร้อยละ 20 – 30 อีกร้อยละ 70 – 80 มาจากการสร้างขึ้นเองที่เซลล์ตับเพื่อนำมาใช้ประโยชน์ในร่างกาย ดังนั้นถึงจะคุมอาหารเต็มที่ ในเลือดเราก็ยังมีไขมันคอเลสเตอรอลที่ถูกสร้างขึ้น แต่ปัญหาคือไม่ใช่สร้างมากไป แต่เพราะสร้างแล้วไม่ถูกสลายไปตามปกติ ไขมันในเลือดจึงสะสม

 

2. โรค FH เกิดจากสาเหตุใด?

 มีความผิดปกติของยีนที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการสลาย cholesterol ในกระแสเลือด ซึ่งอยู่ในรูป LDL-Cholesterol (LDL-C) เป็นส่วนใหญ่ โดยปกติ LDL ในเลือดจะถูกจับกับโปรตีน LDL-receptor บนผิวเซลล์ตับ เพื่อนำ LDL-C ไปย่อยสลายเป็น free cholesterol ซึ่งถูกเก็บไว้สำรองใช้ในเซลล์ตับ บางส่วนนำไปสร้างเป็นส่วนประกอบของน้ำดีและขับทางอุจจาระออกไป และ free cholesterol บางส่วนก็ถูก recycle กลับมาสร้าง cholesterol ขึ้นใหม่ และส่งออกไปใช้ในเซลล์ต่างๆ ทางกระแสเลือด

FH เกิดจากการทำงานผิดปกติของ LDL-receptor gene เป็นส่วนใหญ่ (ร้อยละ 90) เมื่อ LDL receptor มีน้อยเกินไป หรือทำหน้าที่ได้ไม่ดี ในการจับเอา LDL-C ในกระแสเลือดเข้าสู่เซลล์ตับไปทำลาย จึงเกิดการสะสมของ LDL-C ในกระแสเลือดจำนวนมาก และเกิดโรคหลอดเลือดแดงแข็ง (atherosclerosis) ในหลอดเลือดต่างๆ ที่สำคัญคือหลอดเลือดแดงหัวใจโคโรนารี หลอดเลือดสมอง และหลอดเลือดแดงที่ขาส่วนปลาย

 

3. โรค FH พบบ่อยไหม?

เป็นโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบมากถึง 1 ใน 300 คน ในประชากรทั่วไป  และมีโอกาสพบมากขึ้นอีก 10 เท่า เป็น 1 ใน 30 คน ในผู้ป่วยโรคหลอดเลือดหัวใจตีบ (coronary artery disease) และพบบ่อยขึ้นอีกเท่าตัว 1 ใน 15 คน ในผู้ป่วยที่เกิดโรคหลอดเลือดหัวใจตีบก่อนวัยอันควร (คือเกิดโรคก่อนอายุ 55 ปีในเพศชาย หรือก่อนอายุ 60 ปีในเพศหญิง) โดยอันตรายของโรคหัวใจนี้คือเกิดหลอดเลือดหัวใจอุดตันฉับพลัน (acute heart attack) ซึ่งถ้าได้รับการรักษาไม่ทัน อาจเสียชีวิตได้ทันที

 

4. เราคงไม่อยากรอให้เกิดโรคหัวใจก่อนวัยอันควร แล้วค่อยรู้ตัวว่าเป็น FH 

ดังนั้นจึงควรเริ่มต้นตรวจระดับไขมันในเลือดตั้งแต่เนิ่นๆ (ความเห็นส่วนตัวคือตั้งแต่อายุ 20 ปี) โดยทั่วไปคนที่ตรวจพบว่ามีระดับคอเลสเตอรอลสูงมากคือ total cholesterol > 290 mg/dL หรือ LDL-C >190 mg/dL ก็มีโอกาสเป็น FH ได้ เพราะตัวเลขนี้คือเกณฑ์เบื้องต้นของเกณฑ์การวินิจฉัยโรค FH ที่ใช้ในสากล

ทั้งนี้ มีการศึกษาในคนไทยจำนวน 6,607 คนที่มาตรวจร่างกายประจำปี ณ รพ.จุฬาฯ พบว่าค่า cut-point ของ LDL-C มากกว่าหรือเท่ากับ 190 mg/dL มี sensitivity 97%, specificity 90% และ AUC = 0.94 ในการตรวจคัดกรองผู้ป่วย FH

 

5. การวินิจฉัยโรค FH ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรม แต่ไม่จำเป็นต้องตรวจพันธุกรรมเสมอไป

เพราะมีวิธีที่ง่ายและประหยัดกว่า นั่นคือการใช้เกณฑ์วินิจฉัยทางคลินิก ซึ่งแพทย์อาจจะเลือกใช้เกณฑ์วินิจฉัยใดก็ได้ที่ได้รับการยอมรับในระดับนานาชาติ โดยหลักๆ ประกอบด้วยการสำรวจอาการทางคลินิก  3 ข้อ ด้านล่างทั้งในผู้ป่วย และสมาชิกในครอบครัว ได้แก่

• ระดับ LDL-C > 190 mg/dL ขึ้นไป
• เกิดโรคหัวใจและหลอดเลือดก่อนวัยอันควร (ได้แก่โรคหัวใจโคโรนารี โรคหลอดเลือดสมองตีบ หรือ stroke หรือโรคหลอดเลือดแดงที่ขาส่วนปลายตีบ ก่อนอายุ 55 ในเพศชาย หรือก่อนอายุ 60 ปีในเพศหญิง)
• มีอาการแสดงทางผิวหนังที่แสดงถึงการสะสมของไขมันสูงมานานได้แก่ cutaneous/tendon xanthoma หรือ premature corneal arcus ในอายุ < 45 ปี (อันนี้ระวังจะสับสนกับ วงสีขาวรอบกระจกตาที่พบได้ในภาวะปกติของคนสูงวัยซึ่งคือ senile corneal arcus)

*หากพบอย่างน้อย 1 ใน 3 ข้อนี้ในผู้ป่วยรวมถึงสมาชิกในครอบครัวด้วยคนใดคนหนึ่ง ก็ควรนึกถึงโรค FH *

 

 

6. การรักษา FH ทำอย่างไร?

มีหลายเพจให้ความรู้ไปมากแล้ว แค่อยากฝากบอกว่า “ยาลดไขมันคือ ยาอายุวัฒนะ” โดยเฉพาะในผู้ป่วย FH จริงๆ เพราะช่วยยืดอายุและป้องกันการเสียชีวิตจากโรคร้ายอย่างโรคหลอดเลือดหัวใจตีบได้อย่างมีนัยสำคัญ

 

7.จบที่การป้องกัน FH ทำอย่างไร?

คำตอบคือยังไม่มีวิธีป้องกัน เพราะถูกกำหนดมาแล้วตั้งแต่เกิด แต่ไม่เป็นไร เป็นแล้วรักษาได้สบายมาก เกิดมาในยุคนี้มียาเจ๋งๆ และ option เยอะมาก ถ้าไม่ถูกกับยากิน ก็จัดยาฉีดให้ได้เลย ปักปากกาทุก 2 สัปดาห์ หรือ ทุก 6 เดือน แล้วแต่ชนิดของยา ทั้งนี้การปรับพฤติกรรมการบริโภค และการออกกำลังกายสม่ำเสมอก็ยังเป็นพื้นฐานสำคัญค่ะ healthy lifestyle ยังสามารถช่วยลดไขมันในเลือดได้ 15 - 20%

 

#HofH #FHAware #hofhawareness