วิจัยไทยพบ ‘ยีน’ ต้นเหตุ ‘หัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน’ จ่อชงสิทธิบัตรทอง

‘ภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน’ คือหนึ่งในภัยร้ายที่คร่าชีวิตผู้คนไปจำนวนมากในแต่ละปี

สำหรับประเทศไทย ในทุกๆ ชั่วโมงจะมีคนเสียชีวิตด้วยภาวะดังกล่าวประมาณ 6 คน หรือรวมแล้วราว 5.4 หมื่นคนต่อปี

 

 

 

ความเข้าใจผิด ใหลตาย-ผีแม่ม่าย

 

ความน่ากลัวของภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน คือ ภาวะนี้สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกคน ไม่ว่าจะเพศไหน ช่วงวัยอะไร หรือสภาพร่างกายเป็นอย่างไร เพราะแม้แต่คนที่ภายนอกดูมีความแข็งแรงมาก ก็มีโอกาสที่จะเกิดภาวะนี้ได้เช่นกัน อย่างในงานวิ่งมาราธอนระดับโลก ‘บุรีรัมย์ มาราธอน 2026’ เมื่อวันที่ 24 ม.ค. 2569 ที่ผ่านมา พบนักวิ่ง 3 ราย เกิดอาการหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน (Cardiac Arrest) ขณะร่วมแข่งขัน

ไม่เพียงเท่านั้น ภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน ยังเกิดขึ้นได้แบบกะทันหันโดยไม่ทันตั้งตัว และไม่มีสัญญาณเตือน ซึ่งผู้เสียชีวิตจากภาวะนี้จำนวนไม่น้อย เสียชีวิตขณะนอนหลับ หรือที่เราเคยได้ยินกันว่าเป็น ‘โรคใหลตาย’ ซึ่งในบางพื้นที่มีความเชื่อว่า ‘เกิดจากผีแม่ม่ายมาเอาตัวไป’ เช่นกรณีที่ จ.น่าน เมื่อปี 2556 ที่ชาวบ้านพากันแห่แขวนเสื้อสีแดงไว้หน้าบ้านแทบทุกหลังคาเรือน เนื่องจากเชื่อว่าช่วยป้องกันผีแม่ม่ายได้ หลังมีการลือกันว่า พบชายนอนหลับแล้วเสียชีวิตอย่างต่อเนื่องหลายรายในพื้นที่

 

 

อย่างไรก็ตาม ในทางการแพทย์ได้พิสูจน์แล้วว่า ภาวะดังกล่าวไม่ได้เกิดจากการถูกผีตนใดมาเอาชีวิตไป แต่เกิดจากความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจ ทำให้หัวใจไม่สามารถสูบฉีดเลือดไปเลี้ยงสมองและอวัยวะสำคัญได้ทัน ส่งผลให้ผู้ป่วยหมดสติ หยุดหายใจหรือหายใจเฮือก และในบางรายอาจมีอาการเกร็งกระตุกจากการที่สมองขาดออกซิเจนร่วมด้วย

 

หลักฐานงานวิจัยล่าสุด ยีนกลายพันธุ์ เหตุภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน

 

ล่าสุดยังมีหลักฐานเชิงประจักษ์จากงานวิจัยที่ใช้เทคโนโลยีการแพทย์ขั้นสูงอย่างการถอดรหัสดีเอ็นเอมาใช้ในการศึกษา และพบการกลายพันธุ์ของยีนเป็นหนึ่งในสาเหตุของการเกิดภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลันในคนไทยที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ซึ่งมีความสำคัญอย่างมากต่อการป้องกัน หรือ การวางแผนการรักษาได้อย่างแม่นยำและเฉพาะเจาะจง เพื่อลดอัตราการเสียชีวิต

 

งานวิจัยดังกล่าวมีชื่อว่า ‘ประโยชน์ของการศึกษาพันธุกรรมเชิงโมเลกุลและการคัดกรองสมาชิกครอบครัวสำหรับการวินิจฉัยโรค การตรวจคัดกรองในครอบครัว และค้นหายีนใหม่ของการเกิดโรคหัวใจที่มีสาเหตุมาจากพันธุกรรมที่ถ่ายทอดแบบยีนเดี่ยว หรือคล้ายคลึงกับยีนเดี่ยวในประชากรไทย’ ที่ศึกษาโดย ศ.นพ.อภิชัย คงพัฒนะโยธิน ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย และศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านการวิจัยภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย และคณะ ซึ่งได้รับการสนับสนุนทุนวิจัยจากสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.)

 

ศ.นพ.อภิชัย อธิบายว่า งานวิจัยชิ้นนี้มุ่งทำความเข้าใจกลไกของการเสียชีวิตโดยไม่ทราบสาเหตุ โดยเฉพาะที่เกิดจากภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน ซึ่งจากการศึกษาพบว่า มีการกลายพันธุ์ของยีนที่ก่อให้เกิดโรคในกลุ่มโรคหัวใจที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนเดี่ยว อย่างน้อย 2 โรคสำคัญที่เป็นสาเหตุของการเกิดภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน นั่นก็คือ โรค Long QT syndrome (LQTS) และ โรค CPVT (Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia)

 

สำหรับโรค Long QT เป็นความผิดปกติของระบบไฟฟ้าหัวใจ ที่ทำให้การฟื้นตัวของประจุไฟฟ้าในเซลล์หัวใจหลังการใช้งานเพื่อบีบตัวแต่ละครั้งใช้เวลานานขึ้น ทำให้เสี่ยงต่อภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะชนิดที่เรียกว่า Torsade de Pointes ส่งผลทำให้ผู้ป่วยอาจมีอาการเป็นลมหมดสติ หรือเสียชีวิตกะทันหันได้ โดยเฉพาะในเด็กและวัยหนุ่มสาว แต่ความรุนแรงของโรคจะแตกต่างกันไปในแต่ละชนิดย่อย โดยชนิดที่ 1 มักมีอาการไม่รุนแรง เช่น เป็นลมแล้วฟื้นได้เอง ส่วนชนิดที่ 2 และ 3 มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน จำเป็นต้องได้รับการช่วยชีวิตอย่างทันท่วงที

 

“เด็กไทยที่ป่วยด้วยโรคนี้ (Long QT) มีความเกี่ยวข้องกับยีนที่ผิดปกติถึงประมาณ 70% และอาจเกิดอาการโดยไม่มีปัจจัยกระตุ้นที่ชัดเจน ขณะที่ในผู้ใหญ่ มักแสดงอาการเมื่อมีปัจจัยกระตุ้น เช่น การใช้ยาบางชนิด” ศ.นพ.อภิชัย อธิบายเพิ่มเติม

 

ขณะที่ โรค CPVT เป็นโรคหายากที่ทำให้หัวใจเต้นผิดจังหวะรุนแรง โดยมักเกิดขึ้นเมื่อร่างกายมีความตื่นเต้นเช่น ขณะเล่นวีดีโอเกม หรือมีการออกกำลังกาย ซึ่งจะส่งผลให้หัวใจห้องล่างเต้นผิดจังหวะ และเร็วผิดปกติ ส่วนอาการที่พบได้บ่อยคือ หน้ามืด หรือเป็นลมขณะออกกำลังกาย และมีความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตกะทันหัน โดยเฉพาะในเด็กและวัยรุ่น

 

ศ.นพ.อภิชัย ให้ข้อมูลต่อไปว่า เนื่องจากทั้งสองโรคนี้ จัดอยู่ในกลุ่มโรคพันธุกรรมแบบยีนเดี่ยว ซึ่งหากมียีนผิดปกติเพียงหนึ่งตำแหน่งก็สามารถก่อโรคได้ ฉะนั้นหากพ่อหรือแม่เป็นสองโรคดังกล่าว ก็มีโอกาสที่จะถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้ถึง 50% ซึ่งเป็นเหตุผลด้วยว่า ทำไมสามารถพบภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลันในเด็กที่ดูแข็งแรงได้

 

“สมัยก่อนเราอาจไม่รู้ว่าผู้ป่วยมาด้วยโรคชนิดไหน มียีนอะไรเป็นสาเหตุ จึงไม่สามารถรักษาได้อย่างตรงจุด แต่จากการศึกษานี้ทำให้สามารถพบยีนที่เป็นสาเหตุได้แล้ว ซึ่งช่วยให้การดูแลรักษาทำได้อย่างแม่นยำมากขึ้น ขณะเดียวกัน เมื่อทราบข้อมูลทางพันธุกรรมของผู้ป่วย ทำให้เราแกะรอยตามหาโรคไปต่อได้ โดยการตรวจคัดกรองญาติได้ตั้งแต่ยังไม่แสดงอาการ ซึ่งช่วยให้สามารถประเมินความเสี่ยง และวางแผนการรักษาได้อย่างถูกต้องและเหมาะสมมากขึ้น” ศ.นพ.อภิชัย ชี้ให้เห็นความสำคัญ

 

 

การตรวจข้อมูลทางพันธุกรรม มีความคุ้มค่า จ่อชงเข้า ‘บัตรทอง’

 

นอกจากการศึกษาเกี่ยวกับยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคดังกล่าวแล้ว ศ.นพ.อภิชัย บอกว่า งานวิจัยชิ้นนี้ยังได้ศึกษาความคุ้มค่าในการตรวจยีนเพื่อวินิจฉัยและคัดกรองโรค Long QT เพื่อนำไปสู่การรักษา โดยใช้การเทียบค่าใช้จ่ายตลอดช่วงชีวิตของผู้ป่วย ระหว่างการตรวจยีนเพื่อคัดกรองโรคและทำการรักษา กับการรักษาตามระบบเดิม ซึ่งพบว่า การตรวจยีนเพื่อคัดกรองโรคและทำการรักษา ช่วยให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีกว่า อายุยืนยาวกว่า รวมถึงค่าใช้จ่ายในภาพรวมของการดูแลรักษาน้อยกว่า และราคาของการตรวจทางพันธุกรรมมีแนวโน้มลดลงเรื่อยๆ ซึ่งจะทำให้ต้นทุนการตรวจทางพันธุกรรมในโรคดังกล่าวอยู่ในระดับที่มีความคุ้มค่า

 

“ข้อมูลชี้ให้เห็นชัดเจนว่า การตรวจยีนเพื่อคัดกรองโรค Long QT มีความคุ้มค่า ทั้งการรักษาแบบอิงพันธุกรรม และการคัดกรองที่สามารถดำเนินการได้อย่างมีประสิทธิภาพ” ศ.นพ.อภิชัย กล่าวย้ำ

 

ดังนั้นทีมวิจัยจึงมีแผนที่จะเสนอให้สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) พิจารณาบรรจุการตรวจดังกล่าวเข้าสู่สิทธิประโยชน์ในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (บัตรทอง) เพื่อให้กลุ่มเสี่ยงเข้าถึงบริการได้โดยไม่เสียค่าใช้จ่าย ส่วนกลุ่มเป้าหมายจะเป็นกลุ่มผู้ป่วยอายุน้อยที่หัวใจหยุดเต้นอย่างกะทันหันโดยโดยไม่ทราบสาเหตุ มีญาติสายตรงที่มีสมาชิกในครอบครัวเสียชีวิตโดยไม่ทราบสาเหตุและมีลักษณะเข้าข่ายโรคกลุ่มนี้ หรือมีประวัติเป็นลมในสถานการณ์ที่โดยปกติไม่ควรเกิดอาการหมดสติเช่น ขณะออกกำลังกาย

 

นอกจากนี้ในกรณีที่พบความผิดปกติในยีนที่ทำให้เกิดโรคนี้ก็สามารถทำการตรวจคัดกรองในกลุ่มญาติที่มีความสัมพันธ์ทางสายเลือด เนื่องจากการตรวจในกลุ่มญาติของผู้ป่วยมีโอกาสตรวจพบโรคได้สูงกว่าการตรวจในประชากรทั่วไปหลายเท่า

 

“ส่วนในระหว่างนี้มีความจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องเพิ่มการสื่อสารและกระจายองค์ความรู้ไปสู่ประชาชน เพื่อให้เห็นความสำคัญของการตรวจคัดกรองในกลุ่มเสี่ยง ซึ่งจะช่วยลดโอกาสการเสียชีวิตกะทันหันได้ในระยะยาว เพราะปัจจุบันการตรวจคัดกรองในญาติหรือผู้ที่มีประวัติครอบครัวยังมีจำนวนไม่มากนัก ทั้งการพาญาติมาตรวจตามคำแนะนำของแพทย์ และการที่ประชาชนตระหนักและเข้ามาตรวจด้วยตัวเอง ทั้งที่เป็นเรื่องที่มีความสำคัญต่อการป้องกันและดูแลรักษา” ศ.นพ.อภิชัย กล่าวเสริม

 

 

ลุยศึกษา ‘โรคซับซ้อนมากขึ้น’ ในจีโนมิกส์ เฟส 2

 

ศ.นพ.อภิชัย กล่าวถึงแผนการศึกษาวิจัยในระยะต่อไปว่า ถ้าสามารถผลักดันให้การตรวจ Long QT เข้าสู่สิทธิประโยชน์ในระบบบัตรทองแล้ว ทีมวิจัยจะขยายการศึกษาไปสู่โรคที่มีความซับซ้อนมากขึ้น อย่างโรคใหลตาย ซึ่งมีความหลากหลายของตัวแปรทางพันธุกรรม เนื่องจากเกี่ยวข้องทั้งยีนเดี่ยวและหลายยีนร่วมกัน และมีผู้เสียชีวิตจำนวนมาก แต่ยังขาดการตรวจคัดกรองในครอบครัว เพื่อช่วยให้การวางแผนการตรวจได้อย่างเป็นระบบและสามารถขยายการตรวจให้ครอบคลุมได้มากขึ้น

 

นอกจากนี้ยังมีเป้าหมายที่จะศึกษาในกลุ่มโรคกล้ามเนื้อหัวใจที่อาจจะนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลว ที่มีความซับซ้อนทางพันธุกรรมสูง ซึ่งผู้ป่วยมักมีคุณภาพชีวิตต่ำ และบางรายต้องได้รับการปลูกถ่ายหัวใจ โดยการวินิจฉัยตั้งแต่ระยะเริ่มต้นอาจช่วยให้สามารถรักษาได้ทันท่วงที ลดความรุนแรงของโรค หรืออาจหลีกเลี่ยงการปลูกถ่ายหัวใจได้ในอนาคต โดยการรักษาด้วยพันธุกรรม ซึ่งวางแผนไว้ว่าจะศึกษาต่อไปภายใต้แผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย พ.ศ. 2569-2572 (Genomics Thailand) ระยะที่ 2

 

“องค์ความรู้ปัจจุบันยังไม่เข้าใจหน้าที่ของ DNA และยีนทั้งหมดในร่างกายมนุษย์ ที่มีอยู่ราว 2 หมื่นยีน และ 3,000 ล้านคู่เบส ก็ยังไม่สามารถอธิบายได้ 100% ว่าแต่ละยีนทำหน้าที่อย่างไร องค์ความรู้ด้านพันธุกรรมจึงยังมีอีกมากที่ต้องศึกษาและต่อยอด และยังมีเรื่องที่เรายังไม่เคยค้นพบ ซึ่งโครงการ Genomics Thailand ระยะที่ 2 จะเข้ามามีบทบาทสำคัญอย่างมาก เพราะเมื่อมีฐานข้อมูลขนาดใหญ่ของประชากรไทยเพิ่มขึ้น จะช่วยให้การวินิจฉัยโรคทำได้ลึกมากยิ่งขึ้น และสามารถหาสาเหตุโรคที่แท้จริงและให้การรักษาที่เหมาะสมกับโรคได้ในที่สุด” ศ.นพ.อภิชัย กล่าวทิ้งท้าย