เจาะลึก ‘SMA’ โรคพันธุกรรมหากยากในเด็กแรกเกิด พ่อแม่เป็นพาหะมีโอกาสป่วยสูง 1 ใน 4

จากข้อมูลที่ระบุใน Orphanet และ The Lancet Neurology พบว่าในเด็กแรกเกิดทุกๆ 6,000 ถึง 10,000 คน จะมีผู้ป่วยโรค โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เอสเอ็มเอ (Spinal Muscular Atrophy: SMA) แฝงอยู่ 1 ราย นอกจากนี้ สิ่งที่น่ากังวลยิ่งกว่าสำหรับประเทศไทยคือ ข้อมูลด้านเวชพันธุศาสตร์ที่พบว่า ประชากรไทยมีอัตราการเป็นพาหะของโรคนี้สูงถึง 1 ใน 36 ถึง 56 คน

ตัวเลขนี้สะท้อนว่า หากพ่อและแม่ต่างเป็นพาหะโดยไม่รู้ตัว (ซึ่งส่วนใหญ่ไม่มีอาการแสดง) บุตรจะมีโอกาสป่วยเป็นโรค SMA สูงถึง ร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4 ทันที เพราะโรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน SMN1 ซึ่งทำหน้าที่สร้างโปรตีนสำคัญสำหรับเซลล์ประสาทสั่งการ เมื่อยีนนี้ทำงานไม่ได้ เซลล์ประสาทจะค่อยๆ เสื่อมสลาย ส่งผลให้กล้ามเนื้อฝ่อลีบ สูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหว การกลืน และที่ร้ายแรงที่สุดคือ การหยุดหายใจ ซึ่งเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตในทารกหากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างทันท่วงที

 

 

นอกจากนี้ โรค SMA ยังเปรียบเสมือนบททดสอบความมั่นคงทางเศรษฐกิจของครอบครัวและประสิทธิภาพของระบบประกันสุขภาพถ้วนหน้า ล่าสุดหน่วยงานภาครัฐและภาคีเครือข่ายทางการแพทย์ร่วมประสานเสียง เร่งผลักดันสิทธิการเข้าถึงยามูลค่าสูงและการดูแลแบบองค์รวม หวังลดอัตราการเสียชีวิตและพิการในทารก

 

 

ดังที่ นายอดิศร บูรณวงศ์ ตัวแทนผู้ปกครองผู้ป่วยโรค SMA ถ่ายทอดประสบการณ์ตรงที่สะท้อนถึงความยากลำบากว่า เมื่อบุตรป่วยเป็นโรค SMA ครอบครัวต้องเผชิญกับ “พายุเศรษฐกิจ” ทันที

 

“SMA ไม่ใช่แค่ลูกป่วย แต่มันคือการหยุดนิ่งของทั้งครอบครัว พ่อหรือแม่ต้องลาออกจากงานมาเป็นผู้ดูแลเต็มตัว รายได้หายไปแต่รายจ่ายพุ่งสูงขึ้น ทั้งค่าอุปกรณ์พยุงร่างกาย ค่าเดินทางไปโรงพยาบาล และค่าโภชนาการพิเศษ หลายครอบครัวต้องหย่าร้างเพราะแบกรับความเครียดและภาระทางการเงินไม่ไหว การที่ภาครัฐเปิดพื้นที่รับฟังเสียงพวกเราและพิจารณาเอาโรคนี้เข้าบัตรทอง มันจึงไม่ใช่แค่เรื่องการรักษาโรค แต่มันคือการกู้คืนชีวิตและความมั่นคงให้กับครอบครัวผู้ป่วยทั่วประเทศ”

 

เตรียมดันเข้าสู่สิทธิบัตรทอง

 

นางสาวนงลักษณ์ ยอดมงคล ผู้ช่วยเลขาธิการ สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ได้เปิดเผยถึงความคืบหน้าสำคัญว่า ขณะนี้ สปสช. อยู่ในขั้นตอนการพิจารณาอย่างจริงจังเพื่อบรรจุการรักษาโรค SMA ให้อยู่ใน ชุดสิทธิประโยชน์หลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (บัตรทอง)

 

“เป้าหมายของ สปสช. คือการสร้างความสมดุลระหว่างการบริหารงบประมาณและการเข้าถึงยานวัตกรรมใหม่ เราไม่ต้องการให้มีใครต้องล้มละลายจากการรักษาโรคหายาก การนำ SMA เข้าสู่ระบบบัตรทองจะช่วยลดความเหลื่อมล้ำอย่างเป็นรูปธรรม โดยเราเน้นการดูแลแบบ Comprehensive Care หรือการดูแลที่ครอบคลุมตั้งแต่การคัดกรองในกลุ่มเสี่ยง การวินิจฉัยที่รวดเร็ว ไปจนถึงการจัดหายาที่มีประสิทธิภาพสูง ซึ่งจะช่วยลดต้นทุนทางสังคมในระยะยาวได้มหาศาล” นางสาวนงลักษณ์ กล่าว

 

การขยับตัวของ สปสช. ครั้งนี้สอดคล้องกับปฏิญญาทางการเมืองขององค์การสหประชาชาติว่าด้วย Universal Health Coverage (UHC) ปี 2019 ที่กำหนดให้รัฐบาลทั่วโลกต้องบรรจุโรคหายากไว้ในแผนการดูแลสุขภาพถ้วนหน้า เพื่อประกันว่าผู้ป่วยกลุ่มนี้จะไม่ถูกทิ้งไว้ข้างหลัง

 

 

ด้าน แพทย์หญิงพิมพ์ชนก กุลศิริชวโรจน์ อาจารย์แพทย์สาขาวิชาโรคระบบประสาทวิทยา คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล ให้ภาพที่ชัดเจนว่า SMA คือโรคที่ “ต้องแข่งกับเวลา” เนื่องจากความล่าช้าเพียงไม่กี่เดือนหมายถึงการสูญเสียเซลล์ประสาทที่ไม่สามารถเรียกคืนมาได้

 

“ในต่างประเทศอย่างมาเลเซียหรืออินโดนีเซีย ผลการศึกษาพบว่าการวินิจฉัยยืนยันมักล่าช้าไปจนถึงอายุ 24-36 เดือน ซึ่งถือว่าพ้นช่วงเวลาทองไปนานแล้ว แต่สำหรับในไทย เรากำลังรณรงค์เรื่อง Golden Period หรือช่วงเวลาทอง 6 เดือนแรก หากเราตรวจพบและเริ่มรักษาได้ในช่วงนี้ เซลล์ประสาทยังไม่ถูกทำลายอย่างถาวร ยาจะเข้าไปช่วยประคองฟังก์ชันการทำงานของกล้ามเนื้อ ทำให้เด็กมีพัฒนาการที่ใกล้เคียงเด็กปกติ สามารถนั่ง เดิน และหายใจเองได้ ลดการใช้เครื่องช่วยหายใจและลดภาระในการดูแลตลอดชีวิต”

 

พญ.พิมพ์ชนก กล่าวอีกว่า ล่าสุดมีความคืบหน้าสำคัญสองประการที่ให้ความหวัง ประการแรกคือ การริเริ่มก่อตั้งสมาคมผู้ป่วยโรคเอสเอ็มเอ (SMA) แห่งแรกในประเทศไทย โดยคาดว่าจะแล้วเสร็จและเริ่มดำเนินงานได้ภายในปีนี้ ซึ่งจะเป็นพื้นที่สำคัญในการสนับสนุนระหว่างผู้ป่วยและครอบครัว การแลกเปลี่ยนประสบการณ์จริง การแบ่งปันทรัพยากรที่จำเป็น และการรวมพลังเพื่อขับเคลื่อนเชิงนโยบาย ซึ่งเป็นไปตามแนวทางที่องค์การอนามัยโลกได้ให้การรับรองไว้ในปฏิญญาทางการเมืองขององค์การสหประชาชาติเกี่ยวกับ UHC (Universal Health Coverage) ปี 2019 ที่ข้อความสุดท้ายรวมเอาโรคหายากไว้ด้วย และให้คำมั่นว่า ทุกรัฐบาลจะเสริมสร้างความพยายามในการจัดการโรคหายากในแผนการบรรลุ UHC

ประการที่สอง ซึ่งเป็นความหวังสำคัญที่สุดคือ สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) กำลังพิจารณาการอนุมัติการรักษาโรค SMA ให้บรรจุอยู่ในชุดสิทธิประโยชน์ (บัตรทอง) ซึ่งอยู่ระหว่างกระบวนการพิจารณาและคาดว่าจะมีความชัดเจนในระยะใกล้ ซึ่งจะเป็นจุดเปลี่ยนสำคัญที่ช่วยให้ผู้ป่วย SMA ทั่วประเทศ โดยเฉพาะครอบครัวที่ไม่มีกำลังทรัพย์ สามารถเข้าถึงการรักษาอย่างต่อเนื่อง ลดความเหลื่อมล้ำ และยกระดับคุณภาพชีวิตในระยะยาว

 

 

ทั้งนี้ รองศาสตราจารย์แพทย์หญิงกิติวรรณ โรจนเนืองนิตย์ ตัวแทนจากมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก คาดว่า สมาคมผู้ป่วยโรคเอสเอ็มเอ (SMA) แห่งประเทศไทย จะเริ่มดำเนินงานอย่างเป็นทางการภายในปีนี้

สมาคมฯ นี้จะเป็นพื้นที่สำคัญในการให้คำปรึกษาและแลกเปลี่ยนประสบการณ์ระหว่างครอบครัวผู้ป่วย แบ่งปันทรัพยากร อุปกรณ์การแพทย์ และข้อมูลการดูแลที่ถูกต้อง และเป็นกระบอกเสียงในการขับเคลื่อนนโยบายร่วมกับรัฐบาลและภาคเอกชน

 

“กุญแจสำคัญคือความร่วมมือแบบ 4 ประสาน คือ ผู้ป่วย-แพทย์-ภาครัฐ-เอกชน หากเราสร้างระบบนิเวศการดูแลที่เข้มแข็งได้ เราจะไม่เพียงแค่รักษาโรคหายากได้ดีขึ้น แต่เรากำลังสร้างมาตรฐานใหม่ในการดูแลสุขภาพของคนไทยที่ไม่ทิ้งใครไว้ข้างหลังอย่างแท้จริง” รศ.พญ.กิติวรรณ กล่าวทิ้งท้าย