ปี 69 มาแน่! ยาเม็ดฟอสเฟต ความหวังใหม่ผู้ป่วย 'โรคกระดูกอ่อน XLH'

“โรคนี้ส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยทั้งทางร่างกายและจิตใจ ความผิดรูปของกระดูกทำให้รูปร่างของร่างกายเสียไป ผู้ป่วยสูญเสียความมั่นใจ ในฐานะผู้ป่วยคนหนึ่ง อยากให้กำลังใจผู้ป่วย XLH ทุกคนให้ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างเคร่งครัดและรับประทานยาอย่างสม่ำเสมอ ที่สำคัญที่สุดคือการมีทัศนคติเชิงบวก” - นัยน์ภัค คุณาวิริยะสิริ ประธานชมรมผู้ป่วยโรค XLH แห่งประเทศไทย 

 

 

ทำความรู้จัก "โรค XLH" ภัยเงียบจากพันธุกรรมที่ส่งผลต่อกระดูก

 

โรคกระดูกอ่อนจาก ภาวะฟอสเฟตต่ำ ชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรม หรือ โรค XLH (X-linked hypophosphatemia) เป็นหนึ่งใน โรคหายาก ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน PHEX ส่งผลให้ระดับ FGF 23 ในร่างกายสูงเกินปกติ จนทำให้เกิดการสูญเสียฟอสเฟตทางปัสสาวะ เมื่อร่างกายมี ภาวะฟอสเฟตต่ำ จะส่งผลโดยตรงต่อการสร้างกระดูก

 

ทำให้ผู้ป่วยมีอาการ กระดูกผิดรูป เช่น ขาโก่งหรือบิดเบี้ยว ตัวเตี้ย ปวดกระดูกเรื้อรัง และมีปัญหาทางทันตกรรม ซึ่งกระทบต่อทั้งสภาพร่างกายและจิตใจในการใช้ชีวิตร่วมกับสังคม

 

เนื่องจากเป็นโรคที่พบน้อยและวินิจฉัยได้ยาก ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักทราบผลล่าช้าจนเกิดภาวะแทรกซ้อนที่ยากจะแก้ไข คณะแพทย์จึงรณรงค์ให้ผู้ปกครองสังเกตอาการผิดปกติของบุตรหลาน หากพบสัญญาณ กระดูกผิดรูป หรือการเติบโตที่ผิดปกติ ควรเข้ารับการปรึกษาจากกุมารแพทย์ต่อมไร้ท่อทันที

 

ความก้าวหน้าทางการแพทย์ จากการตรวจพันธุกรรมสู่นวัตกรรมยาใหม่

 

ปัจจุบันประเทศไทยมีศักยภาพในการ ตรวจทางพันธุกรรม เพื่อวินิจฉัย โรค XLH ได้อย่างแม่นยำมากขึ้น แม้ในปัจจุบันจะยังมีข้อจำกัดเรื่องค่าใช้จ่ายและการเข้าถึงที่จำกัดอยู่ในโรงพยาบาลระดับตติยภูมิและโรงเรียนแพทย์ แต่ทางสมาคมต่อมไร้ท่อเด็กและวัยรุ่นไทย กำลังเร่งผลักดันเชิงนโยบายเพื่อให้การตรวจนี้ครอบคลุมอยู่ในสิทธิประโยชน์หลักของประเทศ

 

ในด้านการรักษา นอกจากการใช้ยาต้าน FGF 23 ที่ให้ผลลัพธ์ดีเยี่ยมต่อการเคลื่อนไหวและความหนาแน่นของกระดูกแล้ว ภายในปี 2569 ประเทศไทยเตรียมปรับเปลี่ยนรูปแบบการรักษาจากยาน้ำฟอสเฟตที่มีรสชาติรับประทานยากและต้องกินบ่อยครั้ง มาเป็น "ยาเม็ดฟอสเฟต" ซึ่งจะช่วยเพิ่มความสะดวกและลดภาระของผู้ป่วยเด็กในการรับยาประจำวัน

 

การขับเคลื่อนนโยบายเพื่อคุณภาพชีวิตที่เท่าเทียม

 

ศ. นพ. สุทธิพงศ์ วัชรสินธุ นายกสมาคมต่อมไร้ท่อเด็กและวัยรุ่นไทย ระบุว่าความก้าวหน้าในการรักษาได้สร้างความหวังใหม่ให้แก่ผู้ป่วย โดยสมาคมฯ มุ่งมั่นที่จะขยายการดูแลให้ครอบคลุมผ่านระบบลงทะเบียนผู้ป่วย (XLH Registration) และการใช้ระบบการแพทย์ทางไกล (Telemedicine) เพื่อลดข้อจำกัดในการเดินทางของผู้ป่วยในพื้นที่ห่างไกล

 

ขณะที่ ศ. พญ. สมจิตร์ จารุรัตนศิริกุล อุปนายกสมาคมฯ กล่าวเสริมว่าเป้าหมายสำคัญในอนาคตคือการจัดทำแนวทางเวชปฏิบัติและผลักดันให้ "ยามุ่งเป้า" กลายเป็นมาตรฐานการรักษาขั้นพื้นฐานสำหรับผู้ป่วย โรค XLH ทุกคนในประเทศไทย เพื่อแก้ปัญหา กระดูกผิดรูป และฟื้นฟูสุขภาพอย่างยั่งยืน