สำคัญอย่างไร? โครงการตรวจยีนทารกแรกเกิดฯ คัดกรองโรคพันธุกรรม 113 โรค
จุฬาฯ เปิดตัวโครงการตรวจยีนทารกแรกเกิดฯ ซึ่งใช้เทคโนโลยีการถอดรหัสสารพันธุกรรม (จีโนม) เพื่อคัดกรองโรคพันธุกรรมที่สามารถรักษาได้ 113 โรค
KEY
POINTS
- คณะแพทยศาสตร์ จุฬาฯ เปิดตัวโครงการตรวจยีนทารกแรกเกิดเพื่อคัดกรอง 113 โรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงและสามารถรักษาได้
- เป็นครั้งแรกในไทยที่ใช้เทคโนโลยี Long-Read Whole Genome Sequencing ซึ่งมีความแม่นยำสูงในการตรวจจับการกลายพันธุ์ที่ซับซ้อน
- มุ่งเน้นการตรวจโรคที่จะแสดงอาการรุนแรงในช่วง 5 ปีแรกของชีวิต เพื่อให้สามารถป้องกันและรักษาได้ทันท่วงทีก่อนเกิดอาการ
เมื่อไม่นานมานี้ ศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาฯ เปิดตัวโครงการตรวจลำดับสารพันธุกรรมทั่วจีโนมแบบสายยาวในทารกแรกเกิด คัดกรอง 113 โรคทางพันธุกรรม เพื่อป้องกันและรักษา เปิดมิติการแพทย์แม่นยำ ป้องกันและรักษาโรคเฉพาะบุคคลเพื่อคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น
สำหรับความแตกต่างของโครงการนี้คือ ใช้วิธีการตรวจที่เรียกว่า Long-Read Whole Genome Sequencing ซึ่งเป็นเทคโนโลยี DNA Sequencing ที่ทันสมัยที่สุดเทคโนโลยีหนึ่งในโลก เป็นการหาลำดับเบสทั้งหมดในจีโนมของสิ่งมีชีวิต (Whole Genome Sequencing หรือ WGS) โดยใช้เทคนิคการอ่านลำดับเบสแบบยาว (Long-Read Sequencing) ซึ่งต่างจากการอ่านลำดับแบบสั้น (Short-Read Sequencing) ที่ใช้กันทั่วไป
ทำให้สามารถตรวจจับการกลายพันธุ์ที่ซับซ้อนได้ดีกว่า เป็นครั้งแรกในประเทศไทย
ด้าน ศาสตราจารย์ นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ ผู้อำนวยการศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ และรองคณบดีฝ่ายวิจัย คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ได้ให้ความรู้เกี่ยวกับความสำคัญของการตรวจยีนทารกแรกเกิดในโครงการนี้ว่า สำหรับการวิจัยนี้จะมุ่งวิเคราะห์เฉพาะการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรมที่จะก่อโรครุนแรงใน 5 ขวบปีแรกของเด็กเท่านั้น และเป็นโรคที่ทางการแพทย์ดูแลรักษาได้
การวิเคราะห์ 246 ยีนในทารกนี้จะสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับโรคที่เกิดจากพันธุกรรมได้ถึง 113 โรค กลุ่มโรคที่สามารถวิเคราะห์ได้ อาทิ
- กลุ่มโรคระบบเลือด ตัวอย่างโรค เช่น ธาลัสซีเมีย
- กลุ่มโรคระบบประสาทและกล้ามเนื้อ ตัวอย่างโรค เช่น โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง
- กลุ่มโรคระบบภูมิคุ้มกัน ตัวอย่างโรค เช่น ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องรวม
- กลุ่มโรคหูหนวก ตัวอย่างโรค เช่น ภาวะหูหนวกแต่กำเนิดจากเส้นประสาทหู
- กลุ่มโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญ เช่น โรคฟีนิลคีโตนูเรีย
- กลุ่มความผิดปกติของระบบไลโซโซม เช่น โรคแฟบรี
- กลุ่มความผิดปกติของแซคคารีนและเปอร์อกซิโซม เช่น โรคสะสมไกลโคเจน
- กลุ่มระบบต่อมไร้ท่อ เช่น ภาวะต่อมหมวกไตทำงานผิดปกติแต่กำเนิด
- กลุ่มโรคอื่น ๆ เช่น มะเร็งจอตา
สำหรับโรคที่ตรวจเจอนั้นมาจากการกลายพันธุ์ซึ่งมีอยู่แล้วตั้งแต่อายุ 0 วัน แต่บางโรคมีอาการเมื่ออายุ 2 ขวบ หรือมากกว่านั้น การตรวจก่อนจึงทำให้สามารถป้องกันไม่ให้เกิดอาการนั้นได้
โครงการดังกล่าวจะมุ่งวิจัยและหาคำตอบว่า “มนุษย์ที่รู้จีโนมของตัวเองตั้งแต่เกิดอย่างเช่นเด็กที่เกิดในโครงการนี้กับมนุษย์ที่ไม่รู้จีโนม ใครจะมีคุณภาพชีวิตที่ดีกว่ากัน”
ทั้งนี้ การแพทย์จีโนมิกส์เติบโตแบบก้าวกระโดด ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา และเริ่มที่จะสามารถใช้กับโรคที่ซับซ้อน เช่น เบาหวาน ไขมัน ความดันสูงได้ แม้ว่าปัจจุบันจะมีข้อจำกัดด้านค่าใช้จ่ายที่ค่อนข้างสูง แต่วันข้างหน้าค่าใช้จ่ายมีแนวโน้มจะถูกลงเพื่อให้เกิดการเข้าถึงมากยิ่งขึ้น
ผู้สนใจเข้าเข้าร่วมการตรวจลำดับสารพันธุกรรมในทารกแรกเกิด สามารถติดต่อได้ที่ ศูนย์ความเป็นเลิศทางการแพทย์ด้านจีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำ