โลกเดินหน้า! หาวิธีคัดกรอง "มะเร็งลำไส้ใหญ่" ก่อนแสดงอาการ

ปัจจุบันหลายประเทศแนะนำให้เริ่มคัดกรอง "มะเร็งลำไส้ใหญ่" ตั้งแต่อายุ 45 ปี ขณะที่ประเทศไทยมีโครงการคัดกรองในประชากรอายุ 50-70 ปี  แม้จะไม่มีอาการผิดปกติ! แต่หลายคนไม่ได้เข้ารับการคัดกรอง เพราะ "กังวล" กับวิธีการส่องกล้อง อีกทั้งยังต้องเตรียมตัวและเสียเวลาอยู่ไม่น้อย

 

ข้อเสียเพียงนิดเดียวนี้ ทำให้ "มะเร็งลำไส้ใหญ่" ยังเป็นโรคที่ยังเกิดขึ้นกับผู้คนมากมายในปัจจุบัน สอดคล้องกับ สถิติจากสถาบันมะเร็งแห่งชาติ ที่ระบุว่า ปัจจุบันมะเร็งลำไส้ใหญ่เป็นมะเร็งที่พบมากเป็นอันดับ 3 ในประชากรไทย และมีแนวโน้มพบในกลุ่มคนรุ่นใหม่ที่อายุน้อยกว่า 50 ปีมากขึ้นเรื่อยๆ  อีกทั้งมะเร็งลำไส้ใหญ่ในระยะเริ่มต้นมักไม่แสดงอาการ ทำให้ผู้ป่วยจำนวนไม่น้อยได้รับการวินิจฉัยเมื่อโรคลุกลามแล้ว ส่งผลให้การรักษามีความซับซ้อนมากขึ้น

 

วงการแพทย์ทั่วโลก จึงกำลังจับตาความก้าวหน้าครั้งสำคัญของการคัดกรอง "มะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก" หลังสหรัฐอเมริกาเริ่มยอมรับ "การตรวจเลือด" เป็นหนึ่งในทางเลือกหลักของการคัดกรองโรค สอดคล้องกับแนวทางระบบสาธารณสุขทั่วโลกที่กำลังก้าวเข้าสู่ยุคที่มุ่งค้นหาความผิดปกติของโรคก่อนที่มะเร็งจะพัฒนาเป็นก้อนเนื้อหรือก่อให้เกิดอาการในผู้ป่วย

 

ไทม์ไลน์จุดเปลี่ยน เพิ่มการตรวจเลือดเป็นหนึ่งในการคัดกรอง

 

ลำดับเหตุการณ์สำคัญที่ผลักดันให้การ "เจาะเลือดตรวจมะเร็งลำไส้ใหญ่" กลายเป็นเรื่องที่จับต้องได้จริงในระบบสาธารณสุข เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา

 

ในเดือนมีนาคม 2567 วารสารทางการแพทย์ระดับโลก The New England Journal of Medicine (NEJM) ได้ตีพิมพ์ผลการศึกษาทางคลินิกครั้งประวัติศาสตร์ในชื่อ "ECLIPSE Trial" ซึ่งเป็นฐานข้อมูลรองรับประสิทธิภาพของเทคโนโลยีตรวจหาชิ้นส่วนดีเอ็นเอและรูปแบบการเปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอที่สัมพันธ์กับมะเร็ง

 

29 กรกฎาคม 2567 สำนักงานอาหารและยาสหรัฐอเมริกา (US FDA) ประกาศอนุมัติอย่างเป็นทางการให้ชุดตรวจเลือดของบริษัท Guardant Health เป็นหนึ่งในทางเลือกสำหรับคัดกรองมะเร็งลำไส้ใหญ่ในประชากรกลุ่มเสี่ยงทั่วไปที่มีอายุ 45 ปีขึ้นไป โดยอาศัยเทคโนโลยีตรวจจับชิ้นส่วนสารพันธุกรรมของเซลล์มะเร็งที่หลุดเข้าสู่กระแสเลือด หรือ cfDNA (Cell-free DNA) ควบคู่กับการตรวจรูปแบบการเปลี่ยนแปลงทางเคมีบนสายดีเอ็นเอ (DNA Methylation)

 

ต้นปี 2569 (ล่าสุด) American Cancer Society (ACS) หรือสมาคมโรคมะเร็งแห่งสหรัฐอเมริกา ได้ออกแถลงการณ์ปรับปรุงแนวทาง การคัดกรองมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักอย่างเป็นทางการ โดยบรรจุการตรวจเลือดแบบ cfDNA นี้เข้าเป็นหนึ่งในตัวเลือกหลักของการคัดกรองประจำปี สะท้อนถึงการยอมรับในวงกว้างของแพทย์เฉพาะทาง

 

การเคลื่อนไหวของ ACS ในปี 2569 นี้ ถือเป็นส่วนสำคัญ ภายใต้สาเหตุสำคัญคือ เพื่อแก้ปัญหา "อัตราการเข้ารับการตรวจคัดกรองต่ำ" เนื่องจากข้อมูลเชิงสถิติพบว่ามีประชากรกลุ่มเสี่ยงถึง 1 ใน 3 ที่เลือกละเลยไม่ยอมส่องกล้องหรือเก็บตัวอย่างอุจจาระ การตรวจเลือดที่สามารถทำควบคู่ไปกับการตรวจสุขภาพประจำปีจึงเข้ามาช่วยอุดรอยรั่วในระบบสาธารณสุขนี้

 

ตรวจจับ "ดีเอ็นเอ" สกัดโรคร้ายก่อนเกิดอาการ

 

สิ่งที่เป็นความก้าวหน้าที่สุดของทั้งเทคโนโลยี การตรวจดีเอ็นเอจากเลือด (cfDNA) และ การตรวจ DNA Methylation จากอุจจาระ คือความสามารถในการ "ตรวจพบความผิดปกติตั้งแต่ก่อนเกิดอาการ"

 

ในอดีต การตรวจคัดกรองด้วยการส่องกล้องหรือการเอ็กซเรย์คอมพิวเตอร์ จะทำได้ก็ต่อเมื่อมี "ก้อนเนื้อและติ่งเนื้อขึ้นมาให้เห็น" แต่การตรวจ DNA ทำหน้าที่เสมือนเครื่องตรวจจับความผิดปกติตั้งแต่เริ่มต้นแม้ว่าในขณะนั้นผู้ป่วยจะยังไม่มีอาการใด ๆ และก้อนเนื้อมะเร็งยังไม่ทันได้ก่อตัวขึ้นมาเลยก็ตาม ซึ่งช่วยเพิ่มโอกาสในการเข้าสู่กระบวนการป้องกันและยับยั้งการลุกลามได้อย่างทันท่วงที

 

 

“ตรวจเลือด” แทน “ส่องกล้อง” ได้จริงหรือ?

 

อย่างไรก็ตาม แม้การตรวจระดับดีเอ็นเอจะสร้างความสะดวกสบายและตรวจพบโรคได้เร็ว แต่ในทางการแพทย์ยังคงเน้นย้ำว่า "การตรวจเหล่านี้ไม่ได้เข้ามาทดแทนการส่องกล้องทั้งหมด แต่ใช้เสริมกันมากกว่า"

รายงานวิจัย ECLIPSE Trial ระบุว่า การตรวจเลือดด้วยวิธี cfDNA มีความไว ในการตรวจพบมะเร็งลำไส้ใหญ่สูงถึง 83.1% ทว่ามีข้อจำกัดสำคัญ คือ สามารถตรวจพบรอยโรคระยะก่อนมะเร็ง ได้เพียง 13.2%เท่านั้น

 

การตรวจเลือด หรือ ตรวจดีเอ็นเอในอุจจาระ อาจมีจุดเด่นคือ สะดวก ไม่เจ็บตัว และ เตือนภัยล่วงหน้าได้ตั้งแต่ระดับโมเลกุลก่อนเกิดก้อน แต่ข้อจำกัดคือทำหน้าที่เพียง "แจ้งเตือนความเสี่ยง" เท่านั้น ซึ่งต้องตรวจซ้ำทุก 1-3 ปีตามข้อแนะนำ

ส่วนการส่องกล้องลำไส้ใหญ่  ยังคงเป็นมาตรฐานสูงสุดในการรักษา โดยหากเลือดบ่งข้อความเสี่ยง ณ จุดใด การส่องกล้องจะทำหน้าที่เข้าไปค้นหาตำแหน่งพิกัดอย่างแม่นยำ และสามารถ "ตัดติ่งเนื้อ" ชิ้นนั้นออกได้ทันทีในระหว่างการตรวจเพื่อไม่ให้พัฒนาไปเป็นมะเร็งในอนาคตได้นั่นเอง

 

 

บริบทประเทศไทย จาก FIT Test สู่ จีโนมิกส์

 

สำหรับประเทศไทย กระทรวงสาธารณสุขและสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ได้ขับเคลื่อนนโยบายคัดกรองมะเร็งลำไส้ใหญ่ในประชากรไทยอายุ 50-70 ปี ผ่านการตรวจเลือดแฝงในอุจจาระ หรือ FIT test (Fecal Immunochemical Test)

 

อย่างไรก็ตาม ประเทศไทยกำลังเดินหน้าพัฒนาเทคโนโลยีชีวโมเลกุล แม้อาจจะไม่ได้เปลี่ยนผ่านไปสู่การตรวจเลือดในทันที แต่ปัจจุบันสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) ร่วมกับคณะแพทยศาสตร์ชั้นนำ (ศิริราช และ รามาธิบดี) ได้ร่วมกันศึกษาและพัฒนานวัตกรรมการตรวจคัดกรองจาก DNA Methylation จากตัวอย่างอุจจาระ ซึ่งเป็นเทคโนโลยีที่ตรวจจับสัญญาณความผิดปกติระดับพันธุกรรมได้ตั้งแต่ระยะเริ่มแรกก่อนเป็นก้อนเช่นกัน

 

แนวทางดังกล่าวสอดคล้องกับ แผนปฏิบัติการจีโนมิกส์ประเทศไทย (Genomics Thailand) ที่มุ่งเน้นการนำข้อมูลรหัสพันธุกรรมมาใช้ในการป้องกันและวินิจฉัยโรคอย่างแม่นยำโดยเฉพาะการถอดรหัสพันธุกรรมเพื่อค้นหากลุ่มเสี่ยงโรคมะเร็งที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เช่น กลุ่มอาการลินช์ ซึ่งเป็นหนึ่งในปัจจัยทางพันธุกรรมสำคัญที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งลำไส้ใหญ่ในอายุน้อย

 

... 

 

อ้างอิง

U.S. Food and Drug Administration (FDA) Approval Product Brief, Issued July 29, 2024.

The New England Journal of Medicine (NEJM): "Next-Generation Cell-Free DNA Blood-Based Test for Colorectal Cancer Screening" (Published March 2024).

American Cancer Society (ACS) Colorectal Cancer Screening Update Statement, 2026.

แผนปฏิบัติการจีโนมิกส์ประเทศไทย (Genomics Thailand) และแนวทางการตรวจคัดกรองโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ กรมการแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข.