‘จีโนมิกส์ ไทยแลนด์’ เดิมพันอนาคตวงการแพทย์ไทย โครงการชื่อยากที่คนไทยได้ใช้แน่!

โครงการ Genomics Thailand (จีโนมิกส์ไทยแลนด์) นับเป็นส่วนสำคัญในนโยบายด้าน Precision Medicine (การแพทย์แม่นยำ) ที่ประเทศไทยผลักดันมานานกว่าทศวรรษ ความจำเป็นของโครงการนี้เกิดจากข้อจำกัดของระบบการแพทย์แบบเดิมที่ใช้หลัก 'ระบบเหวี่ยงแห' หรือการรักษาแบบเดียวกันสำหรับทุกคน

 

ทั้งที่ความเป็นจริงบ่งชี้ว่า ยาหรือปัจจัยเดียวกันอาจมีผลต่อบุคคลแตกต่างกัน และองค์ประกอบหนึ่งที่สำคัญซึ่งกำหนดการเจ็บป่วยคือ ‘รหัสพันธุกรรม’ บน ‘จีโนม’ ที่ได้รับจากพ่อและแม่

 

 

แม้โครงการนี้จะดูเป็น ‘ศัพท์แพทย์’ ที่ยากต่อความเข้าใจของคนทั่วไป แต่ความสำคัญของ Genomics Thailand สำคัญมากถึงขั้นว่า รัฐมนตรี 3 กระทรวง 3 คนเห็นพ้องต้องกันว่าต้องเดินหน้าเรื่องนี้ ไม่อย่างนั้น ประเทศไทยจะล้าหลัง!

 

และนี่คือความคืบหน้าล่าสุดที่ โพสต์ทูเดย์ ได้มีโอกาสสัมภาษณ์ นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์ ผู้อำนวยการสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.)

 

ทำไมไทยต้องเสียเงิน ‘ถอดรหัสจีโนม’ ของตนเอง?

 

ต้องบอกว่า ‘จีโนมิกส์’ หรือการวินิจฉัยและการรักษาโรคโดยใช้องค์ความรู้เรื่อง ‘จีโนม’  เป็นเทรนด์ที่ตอนนี้ทั่วโลกให้ความสำคัญเป็นอย่างมาก เรียกว่าเป็น ‘ปัจจุบัน’ และ ‘อนาคต’ ของวงการแพทย์เลยทีเดียว

 

การจะประกาศตัวว่าเป็น Medical Hub ของประเทศไทยได้อย่างมีประสิทธิผล ‘องค์ความรู้ด้านจีโนมิกส์’ จึงเป็นฐานข้อมูลที่สำคัญอย่างยิ่งในการให้บริการทางการแพทย์ที่ก้าวหน้า

 

“ มีคำถามว่า ทำไมไทยไม่รอให้ต่างประเทศทำ แล้วค่อยไปเรียนรู้มาว่ายีนตัวไหน ทำให้ป่วยเป็นอะไร ในความเป็นจริงทำแบบนั้นไม่ได้เพราะว่า ‘เผ่าพันธุ์’ ต่างกันจึงมี ‘ยีน’ ที่ต่างกัน

ชาวตะวันตกเป็นโรคหนึ่งเพราะมียีนนี้ แต่คนไทยอาจจะไม่มียีนนี้เลย จึงเป็นสาเหตุที่เราต้องทำโครงการของประเทศไทยเองขึ้นมา

ยกตัวอย่างเช่น มะเร็งเต้านม ที่แม้จะมีความสัมพันธ์กับยีน BRCA1/2 เหมือนทั่วโลก แต่ในคนไทย เราเจอยีนบางตัวเพิ่มขึ้นมาอีกประมาณ 5% หากเราไม่มีข้อมูลของเราเอง คน 5% นี้ก็จะขาดหายไปโดยที่วินิจฉัยไม่ได้”

 

 

นพ.ศุภกิจ อธิบายถึงจุดเริ่มต้นที่สำคัญของโครงการ Genomics Thailand

Genomics Thailand คือ โครงการระดับชาติของไทย ที่จะเก็บและวิเคราะห์ข้อมูลจีโนมหรือข้อมูลรหัสพันธุกรรมของคนไทย เพื่อสร้างฐานข้อมูลทางพันธุกรรมที่สะท้อนความเสี่ยงต่อโรคและการรักษาให้แก่คนไทย โดยมีสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) เป็นแกนหลักในการขับเคลื่อนโครงการดังกล่าว

 

ทั้งนี้ แทนที่จะถอดรหัสยีนคนปกติ แต่เพื่อประหยัดเวลาและทรัพยากร โครงการ Genomics Thailand จึงเลือกที่จะถอดรหัสยีนของผู้ป่วยใน 5 กลุ่มโรคเป้าหมายสำคัญ ได้แก่

 

1.  โรคหายาก (Rare Diseases)

เป็นกลุ่มโรคที่อุบัติการณ์น้อย (1:2,000 ถึง 1:10,000) แต่รวมกันแล้วมีจำนวนมากหลายร้อยโรค และวินิจฉัยด้วยเครื่องมือปกติไม่ได้ จีโนมจึงเป็นคำตอบที่ช่วยให้วินิจฉัยได้เร็วขึ้น ทันเวลาในการแก้ไข

เช่น เด็กที่มีอาการชักรุนแรง ซึ่งแพทย์ให้ยาหลายชนิดไม่หาย แต่เมื่อตรวจยีนจึงรู้ว่าขาดวิตามิน B6 หรือกรณีโรคดูเชนน์ (Duchenne Muscular Dystrophy: DMD) ในเด็กผู้ชาย ซึ่งทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงจนเดินไม่ได้ การตรวจพบก่อนทำให้สามารถให้การรักษาด้วยสเตียรอยด์จนเด็กสามารถเดินได้

 

“จีโนมิกส์ยังช่วยให้ครอบครัวที่ลูกสองคนแรกตาบอด สามารถตัดสินใจได้ว่าเด็กที่อยู่ในครรภ์คนที่สามมีความเสี่ยงตาบอดเหมือนพี่หรือไม่ ซึ่งผลตรวจยืนยันว่าเด็กในท้องไม่มียีนนั้น ทำให้แม่มั่นใจที่จะไม่ทำแท้ง เด็กคนนี้จึงมีโอกาสลืมตาดูโลก” นพ.ศุภกิจอธิบาย

 

2.  มะเร็ง (Cancer)

มุ่งเน้นไปที่ “มะเร็งบางชนิด" เนื่องจากเป็นองค์ความรู้ใหม่ทั่วโลก การรู้ความเสี่ยงช่วยลดโอกาสหรือวางแผนการป้องกันหรือรักษาได้ เช่น มะเร็งเต้านมกับยีน BRCA1/2

 

 

3.  โรคไม่ติดต่อเรื้อรัง (NCDs)

เช่น เบาหวานและความดัน ในปัจจุบันทั่วโลกพยายามหา Polygenic Score หรือการให้คะแนนรวมจากปัจจัยหลายอย่าง รวมถึงยีนเพื่อประเมินความเสี่ยงของการป่วยเป็นโรคดังกล่าว

 

4.  โรคติดเชื้อ (Infectious Diseases)

การตรวจรหัสพันธุกรรมของเชื้อโรค เช่น วัณโรค (TB) ช่วยให้ทราบถึงตระกูลที่แตกต่างกันในแต่ละพื้นที่ เช่น เชียงรายไม่เหมือน กทม. ซึ่งมีผลต่อการวางแผนรักษาในอนาคต รวมถึงยีนของแต่ละคนที่ตอบสนองต่อยาที่ใช้ในการรักษาไม่เท่ากัน

 

5. เภสัชพันธุศาสตร์

เพื่อระบุยีนที่ทำให้ผู้ป่วยเกิดอาการแพ้ยารุนแรง เช่น ยาแก้ชัก ยาที่ใช้รักษาโรคจิตเวช หรือยาวัณโรค เป็นต้น

 

 

ความคุ้มค่า กุญแจสำคัญสะท้อนประสิทธิภาพ ‘จีโนมิกส์’

 

นพ.ศุภกิจ เปิดเผยว่า โครงการ Genomics Thailand เน้นการตรวจ 'Whole Genome' หรือตรวจจีโนมทั้งเส้น ซึ่งทำให้เกิดชุดข้อมูลขนาดใหญ่โตมโหฬาร!

 

“1 คนจะมี 3 พันล้านคู่เบส รวมกับข้อมูลข้างเคียง เทียบเท่าข้อมูลราว 100 GB ต่อคน และเราถอดรหัส 50,000 รายในชุดแรก .. การถอดรหัสทั้งเส้นแบบนี้แม้จะมีค่าใช้จ่ายสูง แต่ข้อดีคือสามารถนำมาข้อมูลมาวิเคราะห์ใหม่ได้ในอนาคต เมื่อมีองค์ความรู้ด้านจีโนมใหม่ๆ เพิ่มขึ้น”

 

ผลลัพธ์จากเฟสแรกของโครงการได้นำไปสู่การผลักดันให้เกิดสิทธิประโยชน์จาก สปสช. เช่น การตรวจยีนมะเร็งเต้านมสำหรับกลุ่มเสี่ยง ซึ่งแน่นอนว่าการถูกผลักดันจนเกิดเป็นสิทธิประโยชน์ให้แก่คนไทย ย่อมต้องผ่านการประเมินความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์มาแล้ว

 

นอกจากนี้ เมื่อวันที่ 24 พฤศจิกายน 2568 ที่ผ่านมา ได้มีงานวิจัยจาก “โครงการ SROI (Social Return on Investment)” ซึ่งมี ดร.พรพจน์ ศรีดัน จากสถาบันวิจัยสังคม จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย เป็นหัวหน้าโครงการ ได้ประเมินผลการศึกษาโครงการ Genomics Thailand พบว่า

 

มีความคุ้มค่าในการลงทุนสูงมาก

มีอัตราผลตอบแทนทางสังคม (SROI) สูงถึง 6.51 - 6.58 เท่า

 

กล่าวคือ งบประมาณทุกๆ 1 บาทที่ลงทุนไป จะสร้างผลลัพธ์คืนสู่สังคมไทยกลับมาคิดเป็นมูลค่ากว่า 6.5 บาท

ช่วยลดค่าใช้จ่ายในการรักษาโรคร้ายแรง และยกระดับคุณภาพชีวิตคนไทย คิดเป็นมูลค่าปัจจุบันสุทธิ (NPV) กว่า 5.6 หมื่นล้านบาทเลยทีเดียว

 

 

ทั้งนี้ ผู้อำนวยการ สวรส. เผยทิศทางในอนาคตเพิ่มเติมด้วยว่า นอกจากการคัดกรองมะเร็งเต้านมโดยวิธีการตรวจยีนซึ่งสามารถถูกบรรจุอยู่ในสิทธิประโยชน์ของ สปสช.แล้ว

 

ยังมีโรคอื่นที่กำลังเข้าคิวรอประเมินความคุ้มค่า ได้แก่ มะเร็งลำไส้

 

แทนที่จะใช้การตรวจหาเลือดในอุจจาระ (FIT test) ซึ่งมีข้อจำกัดเรื่องความแม่นยำ เนื่องจากคนไทยมีเลือดออกในทางเดินอาหารจากหลายสาเหตุ และทำให้เกิดคอขวดในการส่องกล้อง การตรวจยีนเพื่อคัดกรองกลุ่มเสี่ยงมะเร็งลำไส้จะได้ผลลัพธ์ที่ชัดเจนกว่า เป็นวิธีที่ช่วยให้กลุ่มที่มีความเสี่ยงสูงได้รับการวินิจฉัยและป้องกันได้เร็วขึ้น

 

 

 

เฟสต่อไป ครอบคลุมเทคโนโลยีที่หลากหลาย และการตรวจเด็กแรกเกิด

 

นพ.ศุภกิจเผยแผนการทำงานในเฟสที่ 2 คาดว่าจะมีการตรวจเพิ่มอีกประมาณ 200,000 ราย ครอบคลุม 5 กลุ่มโรคเช่นเดิม และเพิ่มตัวอย่างในการประเมินความเสี่ยงโรค NCDs เช่น เบาหวานและความดันโลหิตสูง โดยใช้ Polygenic Score

 

นอกจากนี้ เฟส 2 จะมีความหลากหลายของเทคนิคการตรวจมากขึ้น แทนที่จะใช้เพียงเทคโนโลยี Short-read Sequencing (ตรวจแบบสั้นๆ เป็นท่อนๆ) จะมีการนำเทคโนโลยี Long-read Sequencing (ตรวจแบบสายยาว) มาใช้ในบางกรณีที่ต้องการผลที่แม่นยำและรวดเร็ว รวมถึงการตรวจเฉพาะจุด เพื่อให้ได้ผลภายในระยะเวลาสั้นๆ สำหรับโรคที่ไม่สามารถรอผลตรวจเป็นเดือนได้

 

“ นอกจากนี้ ยังมีการนำมัลติโอมิก (Multi-omics) ซึ่งเป็นการศึกษาขั้นตอนทางชีววิทยาที่จีโนมิกส์อย่างเดียวอาจไม่ตอบโจทย์การก๊อปปี้รหัสพันธุกรรม (Transcriptomics) เช่น การสร้างโปรตีน (Proteomics) และเมตาบอไลต์ (Metabolomics) มาใช้ในการวิจัยบางส่วน”

 

 

โครงการในเฟส 2 ยังมีแผนนำร่อง 'ตรวจเด็กแรกเกิด' การตรวจเด็กแรกเกิดมีประโยชน์มากในการคัดกรองโรคที่เด็กมีโอกาสจะเป็นได้ในอนาคต

เนื่องจากหากพบและสามารถแก้ไขหรือรักษาได้เร็วก็จะสามารถป้องกันไม่ให้โรคพัฒนาไปสู่ระยะที่มีความรุนแรง อีกทั้งยังทำให้พ่อและแม่รับทราบความเสี่ยงของโรคจากการตรวจยีนของลูกได้ด้วย

….

 

ท้ายสุดนี้ นพ.ศุภกิจ กล่าวว่า Genomics Thailand ทำให้เกิดความพร้อมในประเทศ ทำให้ประเทศไทยมีขีดความสามารถในการวิจัยและบริการทางการแพทย์ที่สูงขึ้น

 

“ ในอดีตนักวิจัยไทยต้องส่งตัวอย่างเลือดไปตรวจที่ต่างประเทศ ทำให้ข้อมูลทางพันธุกรรมตกไปอยู่กับต่างชาติ วันนี้เทคโนโลยีที่เกิดขึ้น ทำให้ทุกอย่างอยู่ในประเทศไทย”

 

บทสรุปของสัมภาษณ์นี้ ชี้ให้เห็นว่า Genomics Thailand คือ อนาคตของการแพทย์ไทยและคลังข้อมูลสมบัติชาติโดยแท้.