การรักษาโรคหายาก แพทย์ จุฬาฯ มีคำตอบ

โดย...พิเชษฐ์ ชูรักษ์ วิรวินท์ ศรีโหมด

อโรคยา ปรมาลาภา-การไม่มีโรคเป็นลาภอันประเสริฐ เป็นอมตะสุภาษิตที่เป็นวิทยาศาสตร์และสามารถพิสูจน์ความเป็นจริงได้

แต่ท่ามกลางความเป็นไปของโรค มีพัฒนาการอย่างต่อเนื่อง ทำให้โลกต้องเผชิญกับโรคอุบัติใหม่ โรคอุบัติซ้ำ และสารพัดโรคอันเกิดจากความเปลี่ยนแปลงของธรรมชาติ ขณะที่พันธุกรรมในร่างกายของมนุษย์ก็มีความอ่อนแอลง จนบางครั้งจะเห็นได้ว่า การเกิดโรคในแต่ละคนจะมีอาการที่แตกต่างกัน เช่น การเกิดโรคในบางคนอาจไม่เป็นอะไรมาก แต่อีกคนอาจถึงขั้นเสียชีวิต

ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ อาจารย์ประจำภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ผู้ที่ได้รับรางวัลนักวิทยาศาสตร์ดีเด่นจากผลงานวิจัยในหัวข้อ “เทคนิคทางพันธุศาสตร์เพื่อไขข้อมูลพันธุกรรม สู่คุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นของทุกคน” ประจำปี 2559 อธิบายว่า โรคใดที่แพทย์สามารถรักษาให้คนไข้หายป่วยเป็นปกติได้ ถือเป็นเรื่องปกติ แต่ปัญหาที่คุณหมอได้ศึกษาวิจัยก็คือ “โรคหายาก” หรือโรคที่ไม่มีแนวทางการรักษา

“ถ้าตรวจโรคที่เคยพบแล้ว แพทย์ก็จะช่วยหาแนวทางรักษาต่อไป แต่ตรวจพบโรคที่ยังไม่เคยเจอ แพทย์ก็จะบอกคนไข้ว่าทีมแพทย์จะพยายามหาคำตอบอย่างเต็มที่ และพร้อมทำงานร่วมกับคนไข้ในการให้ข้อมูล ซึ่งนี่เป็นวิธีคิดของแพทย์ โดยเชื่อว่าโรคที่ไม่สามารถหาคำตอบได้ สักวันจะสามารถตอบสนองได้ ด้วยความร่วมมือของผู้ป่วย ครอบครัว แพทย์ และโรงพยาบาล ซึ่งนี่เป็นวิธีคิดในการทำงาน” 

อาจารย์ประจำภาควิชากุมารเวชศาสตร์ เล่าถึงจุดเริ่มต้นการเข้ามาทำงานด้านวิจัยว่า เดิมทีไม่คิดจะเป็นนักวิทยาศาสตร์ แต่หลังเรียนจบแพทย์แล้วได้มาดูแลคนไข้ ก็พบว่าถึงแม้วิทยาการทางการแพทย์จะเจริญขึ้นเรื่อยๆ แต่ก็ยังมีเรื่องที่แพทย์ไม่ทราบอีกมาก ฉะนั้นควรทำอย่างไรเพื่อหาสาเหตุการเกิดโรค จากนั้นจึงหาแนวทางการรักษา ซึ่งก็มีหลายวิธีในการหาคำตอบ หนึ่งในนั้น คือการใช้กระบวนการวิทยาศาสตร์คิดเปรียบเทียบ เพื่อหาสาเหตุและแนวทางแก้ไข

คุณหมอวรศักดิ์ อธิบายว่า โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์เป็นสถาบันที่มีเครื่องมือทางการแพทย์พร้อมที่จะตอบคำถามผู้ป่วยในเชิงลึก จากโดยปกติส่วนใหญ่โรคที่รักษา ผู้ป่วยจะเข้ามาหา จากนั้นทีมแพทย์ก็ไปศึกษาค้นคว้า โดยบางครั้งก็พบโรคที่ยังไม่ทราบสาเหตุ

นั่นเป็นที่มาของคำว่า โรคหายากหรือโรคที่ไม่มีแนวทางการรักษา ซึ่งคุณหมอวรศักดิ์เป็นหนึ่งในทีมแพทย์ของจุฬาฯ ที่ศึกษาวิจัยโรคหายากที่ว่า

หลังจากจบแพทย์จากจุฬาฯ คุณหมอวรศักดิ์ ไปศึกษาต่อทางด้านพันธุกรรมศาสตร์ จากสหรัฐอเมริกา และปัจจุบันเป็นอาจารย์แพทย์รักษาโรคทางด้านพันธุกรรมในเด็กอายุไม่เกิน 18 ปี

คุณหมอยกตัวอย่างว่า การที่คนเรามีอาการแพ้บางอย่างไม่เหมือนกัน สาเหตุมาจากพันธุกรรมที่แตกต่างกัน เช่น ความพิการแต่กำเนิด โรคทางจิต โรคติดเชื้อ ซึ่งมีเรื่องของพันธุกรรมเข้ามาเกี่ยวข้องทั้งหมด

“ยกตัวอย่าง เช่น โรคไข้เลือดออก ทำไมเมื่อคน 2 คนถูกยุงชนิดเดียวกันกัดในปริมาณที่เท่ากันถึงทำให้อีกคนเสียชีวิต แต่อีกคนกลับปกติ ตรงนี้มีเรื่องของพันธุกรรมที่ไม่เหมือนกันเข้ามาเกี่ยวข้องด้วย ฉะนั้นจึงสรุปได้ว่า โรคทุกโรคมีปัจจัยที่เกิดมาจากพันธุกรรมเข้ามาเกี่ยวข้อง ทำให้เกิดการวิจัยเพื่อต้องการทราบถึงสาเหตุการเกิดโรค เพื่อนำมาเป็นกลไกในการศึกษาวงจรของโรคที่จะเป็นประโยชน์ทั้งแก่ตัวผู้ป่วย ครอบครัว และคนในสังคม”

อาจารย์ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ อธิบายเพิ่มเติมถึงโรคหายากในประเทศไทย ว่า การพบผู้ป่วยกลุ่มนี้มีสัดส่วน 1 คนต่อ 2,000 คน ฉะนั้นเมื่อเป็นโรคที่หายากเหล่านี้ถือเป็นองค์ความรู้ที่มีน้อยในไทย ทีมแพทย์จึงต้องเข้ามาดูแล เพราะโรคหายากจะมีความพิเศษคือ มีกลไกระบบป้องกันการเกิดโรคหลายชั้น เมื่องานวิจัยทราบถึงสาเหตุและเข้าใจธรรมชาติของการเกิดโรคหายาก ก็ถือว่าเป็นประโยชน์ที่จะกลับมาสู่สังคมต่อไป

คุณหมอยกตัวอย่าง เมื่อ 40 ปีก่อนที่อเมริกา แพทย์เคยพบครอบครัวหนึ่งที่ทุกคนในครอบครัวนี้มีคอเลสเตอรอลเยอะมากในร่างกาย จนไปอุดตันในหลอดเลือดและเสียชีวิต จากนั้นทีมแพทย์จึงวิจัยจนพบกลไกการเผาผลาญไขมันในร่างกายมนุษย์ จนสามารถผลิตยารักษาโรคไขมันสูงในเลือดได้ ซึ่งถือว่าเป็นประโยชน์ที่กลับมาสู่สังคมกับคนรุ่นหลัง

อย่างไรก็ดี ขณะนี้ทีมแพทย์ของไทยกำลังศึกษาโรคพบน้อยเกี่ยวกับกระดูกของเด็กที่หักง่ายมาก เสมือนขนมปังแท่งกรอบ ตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา โดยพบว่าโรคเกิดมาจากพันธุกรรม ขณะนี้ทีมแพทย์กำลังวิจัยถึงกลไกการสร้างของกระดูก เพื่อที่ในอนาคตจะได้มีวิธีการดูแลรักษากระดูกให้ฟื้นตัวได้เร็วขึ้นหลังเกิดอุบัติเหตุ รวมถึงไว้แก้ปัญหาของสตรีที่หมดประจำเดือนไม่ให้เกิดภาวะกระดูกบางลงเมื่อช่วงวัยอายุมากขึ้น

นอกจากนี้ การค้นคว้าวิจัยโรคหายากยังมีประโยชน์ในเชิงนโยบายทางการแพทย์ด้วย คุณหมอวรศักดิ์ ฉายภาพว่า บางครั้งองค์ความรู้บางอย่างซึ่งเป็นสิ่งที่แน่ชัดในโลก แต่ภายในสังคมไทยยังใช้ประโยชน์กับสิ่งนั้นๆ น้อยเกินไป อาทิ วิธีการป้องกันความพิการแต่กำเนิด เช่น โรคหัวใจ ผนังหัวใจรั่ว ปากแหว่งเพดานโหว่ ซึ่งพบว่าเด็กไทยแรกเกิดมีโอกาสเป็นโรคนี้ประมาณ 3% และจะพบมากในเด็กที่อาศัยอยู่ตามแนวชายแดน

ทั้งนี้ ถึงแม้จะมีการค้นพบตั้งแต่ปี 1960 ว่ามีวิตามินชนิดหนึ่งสามารถลดความพิการแต่กำเนิดได้มากกว่าครึ่ง และในปี 1996 องค์การอนามัยโลก ออกมาให้คำแนะนำ แต่ไทยก็รับทราบองค์ความรู้นี้อย่างช้ามาก ซึ่งขณะนี้กระทรวงสาธารรณสุขก็พยายามรณรงค์ให้ประชาชนมีองค์ความรู้เพื่อลดปัญหาความพิการแต่กำเนิด

ในแง่ประโยชน์เชิงเศรษฐกิจและสังคม อาจารย์วรศักดิ์ ระบุว่า ผลการวิจัยสามารถทำให้ผู้ป่วยลดค่าใช้จ่ายในการรักษาโดยรวมลงได้ เช่น ปัญหาแพ้ยาของผู้ป่วย ในทางการแพทย์พบว่ามีผลมาจากระบบประสาทและผิวหนัง เนื่องจากการศึกษาในคนไข้ที่เหมือนกัน 2 กลุ่มที่รักษาโดยให้ปริมาณยาเท่ากัน แต่กลับพบว่ามีอาการแพ้ยาต่างกัน ซึ่งสาเหตุมาจากพันธุกรรมของผู้ป่วย เพราะจากการศึกษาคู่ยีนของแต่ละคนพบว่าพันธุกรรมเหมาะกับยาที่ต่างกัน ฉะนั้นเมื่อแพทย์ทราบแล้วจะได้ให้ยาที่เหมาะสม ซึ่งจะเป็นประโยชน์ทั้งในเชิงสังคมและเศรษฐกิจไปพร้อมกัน

“โรคหายากมีการประเมินจากหลายประเทศพบว่ามีอยู่เฉลี่ยที่ 8% คือ 100 คน จะพบ 8 คน ที่เป็นโรคหายากของจำนวนประชากร คือ อัตราการพบแต่ละโรคจะน้อยกว่า 1 ต่อ 2,000 หรือ 1 ต่อล้าน เพราะจำนวนโรคที่เกิดขึ้นบนโลกใบนี้มีหลายพันหลายหมื่นโรค แต่ในไทยยังไม่สามารถหาจำนวนที่แท้จริง เพราะเรายังไม่มีระบบการเก็บข้อมูลในส่วนของโรคหายาก” ศ.นพ.วรศักดิ์ ระบุ

ฉะนั้น ถ้าผู้ป่วยรายใดไม่ทราบสาเหตุว่าตนเองเป็นโรคใด ไปรักษากับแพทย์หลายที่แล้ว แต่ไม่สามารถหายขาด คุณหมอแนะนำให้เข้ามาพูดคุยกับทีมแพทย์ของจุฬาฯ ที่พร้อมจะให้การช่วยเหลือผู้ป่วยทุกคน