ความผิดปกติของยีน BRCA1 หรือยีน BRCA2 เสี่ยงมะเร็งเต้านม

โดย โสภิตา สว่างเลิศกุล         [email protected] 

 โรคมะเร็งเต้านม (Breast Cancer) เป็นมะเร็งที่พบได้บ่อยและเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตอันดับต้นๆ ในผู้หญิง ส่วนในผู้ชายก็พบมะเร็งเต้านมได้เช่นกันแต่ไม่บ่อยนัก โดยประมาณ 90% ของมะเร็งเต้านมเกิดจากต่อมน้ำนมและท่อน้ำนม จึงมีโอกาสมากที่จะพบการเกิดมะเร็งในเต้านมทั้งสองข้าง ทั้งในระยะแรกและหลังจากการตรวจวินิจฉัย

 อย่างไรก็ดี การตรวจพบมะเร็งในระยะแรกจะช่วยให้การรักษามีโอกาสประสบความสำเร็จได้สูง

 ดูเหมือนกับเรื่องมะเร็งเต้านมมีการรณรงค์และให้ความรู้กันเยอะในปัจจุบัน แต่ก็เป็นเรื่องที่ต้องกระตุ้นกันอย่างต่อเนื่องสำหรับผู้หญิงยุคใหม่ โดยเฉพาะวัยทำงาน

 โรคมะเร็งเต้านม เป็นโรคมะเร็งที่มีความสัมพันธ์กับการมีระดับเอสโตรเจนในเลือดสูงเป็นเวลานาน โดยเป็นมะเร็งที่พบได้บ่อยเป็นอันดับที่ 1-2 ของโรคมะเร็งที่พบได้ในผู้หญิง จะเริ่มพบได้ตั้งแต่วัยสาวเป็นต้นไป และจะพบได้มากขึ้นตามอายุ ส่วนมากจะพบในหญิงที่มีอายุมากกว่า 40 ปี

 มะเร็งชนิดนี้เป็นโรคมะเร็งของผู้ใหญ่ เพราะจะพบได้สูงขึ้นตั้งแต่อายุ 50 ปีขึ้นไป และมีเพียงประมาณ 5% เท่านั้นที่พบได้ในอายุต่ำกว่า 40 ปี พบได้เป็นอันดับ 2 ของโรคมะเร็งที่พบได้ในผู้หญิง โดยคิดเป็นประมาณ 16% ของโรคมะเร็งในผู้หญิงทั้งหมด และจะพบได้ในผู้ชายน้อยกว่าผู้หญิงเป็น 100 เท่า ซึ่งข้อมูลในการรักษามะเร็งเต้านมของผู้ชายนั้นยังมีอยู่น้อยมาก เนื่องจากเป็นโรคที่พบได้น้อย ในทางการแพทย์จึงอนุโลมให้ใช้วิธีการดูแลรักษาเช่นเดียวกับผู้หญิง

 รศ.นพ.อดุลย์ รัตนวิจิตราศิลป์ ศัลยแพทย์ด้านศีรษะ คอ เต้านม คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล ได้เขียนเรื่องมะเร็งเต้านม ใน SIRIRAJ E-PUBLIC  LIBRARY ในส่วนหนึ่งว่า ก้อนที่เต้านมไม่เจ็บสิน่ากลัว

 บ่อยครั้งสาเหตุที่คนไข้มาหาหมอ มาจากก้อนที่เต้านมเป็นอันดับหนึ่ง รองลงมา คืออาการเจ็บเต้านม ผู้หญิงส่วนใหญ่เมื่อมีอาการเจ็บเต้านม มักจะเริ่มสังเกตและคลำที่เต้านม ส่วนหนึ่งจะพบก้อนร่วมด้วย อีกส่วนหนึ่งไม่พบก้อนหรือไม่แน่ใจ แต่มักจะลงเอยด้วยการพบหมอหรือผู้เชี่ยวชาญ เพื่อให้มั่นใจว่าไม่เป็นมะเร็งเต้านม ซึ่งมักจะมาพบหมอค่อนข้างเร็ว ผิดกับผู้ที่มีก้อนที่เต้านม คลำได้ แต่ไม่รู้สึกเจ็บ มักจะปล่อยเอาไว้เพราะคิดว่าไม่เป็นไร

 บางครั้งผู้หญิงที่เป็นมะเร็งเต้านม อาจไม่มีอาการของมะเร็งเต้านม หรือบางครั้งอาการผิดปกติที่เป็นอาจไม่ใช่โรคมะเร็งก็ได้ ดังนั้นจึงควรไปพบแพทย์เมื่อมีอาการดังต่อไปนี้ คือมีก้อนหนาๆ ในเต้านมหรือใต้แขน บริเวณหัวนมบุ๋ม มีน้ำเหลือง หรือมีแผล เต้านมมีผื่น แดง ร้อน ผื่นคล้ายผิวส้ม มีอาการปวดบริเวณเต้านม

 ดร.พงศธรณ์ ไชยทรัพย์ ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ บริษัท เนชั่นแนล เฮลท์แคร์ ซิสเท็มส์ (N Health) กล่าวว่า สำหรับโอกาสที่จะเกิดเป็นโรคมะเร็งเต้านมในคนปกติมีประมาณ 12% (120 คนในประชากร 1,000 คน) แต่ในกลุ่มที่มีความผิดปกติของยีน BRCA1 หรือยีน BRCA2 จะมีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมถึง 60% (600 คนในประชากร 1,000 คน)

 ดังนั้น จะเห็นได้ว่าในกลุ่มนี้จะมีความเสี่ยงสูงกว่าคนปกติถึง 5 เท่าเลยทีเดียว ส่วนใหญ่จะเป็นคนที่มีประวัติทางครอบครัวหรือญาติเป็นโรคนี้ เป็นผู้ป่วยที่เป็นทั้งมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ มีญาติเป็นมะเร็งตั้งแต่ 2 ชนิดขึ้นไป จึงต้องมีวิธีการตรวจที่ถูกต้องและเหมาะสม เพื่อหาสาเหตุที่แท้จริงได้

 สำหรับ BRCA1 และ BRCA2 เป็นกลุ่มยีนที่สร้างโปรตีนช่วยซ่อมแซม DNA จึงมีบทบาทช่วยให้ DNA ในเซลล์มีความเสถียร เมื่อมีการกลายพันธุ์ (Mutation) ของยีน BRCA จะส่งผลให้เซลล์มีโอกาสเกิดความผิดปกติของพันธุกรรมได้สูงขึ้น ซึ่งนำไปสู่การกลายเป็นมะเร็ง โดยพบว่าการกลายพันธุ์ของยีน BRCA มีความเกี่ยวข้องกับปัจจัยเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมและรังไข่แบบถ่ายทอดทางพันธุกรรม

 การตรวจหาการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรม (DNA) ในยีน BRCA1 และ BRCA2 สามารถทำได้โดย เก็บตัวอย่างเลือด และส่งไปตรวจยังห้องปฏิบัติการพิเศษ ซึ่งใช้เวลาประมาณ 8 สัปดาห์จึงทราบผล ผู้ตรวจควรได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจากผู้เชี่ยวชาญทางพันธุศาสตร์โรคมะเร็ง ประกอบด้วยการประเมินความเสี่ยงของแต่ละบุคคลทั้งในด้านส่วนตัวและครอบครัว ให้คำแนะนำเกี่ยวกับการเลือกวิธีและเทคนิคในการตรวจ ความถูกต้องแม่นยำของแต่ละวิธี ทางเลือกการรักษาไม่ว่าผลตรวจจะเป็นบวกหรือลบ หรือได้ผลการตรวจจะเป็นผลไม่ชัดเจน เป็นต้น

 ผลการตรวจ BRCA1 และ BRCA2 ถ้าผลเป็นบวก มีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งสูงกว่าคนปกติทั่วไป

 ผลเป็นลบ กรณีแรก ผลเป็นลบอย่างแท้จริง คือกรณีที่บุคคลมารับการตรวจมีสมาชิกในครอบครัวที่ตรวจพบความผิดปกติของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 หมายความว่าบุคคลนั้นไม่น่าจะได้รับการถ่ายทอดยีนที่มีความผิดปกติมา แต่ไม่ได้แปลว่าไม่มีโอกาสเป็นโรคมะเร็งเลย แต่โอกาสเกิดมะเร็งนั้นมีเท่าๆ กับคนปกติทั่วไป กรณีที่สอง คือ ไม่เคยมีสมาชิกในครอบครัวที่ตรวจพบว่ามีความผิดปกติของยีน แม้มีประวัติในครอบครัวเกี่ยวกับมะเร็งเต้านมและ/หรือมะเร็งรังไข่ ในกรณีนี้เมื่อตรวจแล้วผลการตรวจเป็นลบ จะทราบเพียงว่าตรวจไม่พบความผิดปกติที่เคยมีการรายงานในยีน BRCA1 หรือ BRCA2 ของการตรวจวิเคราะห์ในปัจจุบัน

 ผลตรวจที่ไม่ชัดเจน ความผิดปกติของ ยีน BRCA1 หรือ BRCA2 บางรูปแบบยังไม่มีการรายงานว่าเกี่ยวข้องกับการเป็นโรคมะเร็ง ซึ่งจะพบได้ประมาณ 10% ของการตรวจทั้งหมด เพราะทุกๆ คนก็จะมีความแตกต่างทางพันธุกรรม ซึ่งไม่เกี่ยวข้องกับการเป็นมะเร็ง 

 แม้ช่วงเวลาของการรณรงค์ให้เห็นความสำคัญของมะเร็งเต้านมจะผ่านไปแล้ว แต่โรคนี้คือภัยร้ายของผู้หญิงทุกคน ปัจจุบันมีเทคโนโลยีใหม่ๆ มาช่วยตรวจหาและป้องกันได้ง่ายขึ้น โดยสามารถติดต่อเพื่อขอรับคำปรึกษาและบริการตรวจการกลายพันธุ์ของยีน BRCA ได้สะดวกมากขึ้นที่ N Health หรือโทร. 02-762-4000