"โรคหายาก" มัจจุราชตกสำรวจ

โดย...ธนวัฒน์ เพ็ชรล่อเหลียน

เพราะเป็น “โรคหายาก” จึงมีน้อยคนที่รู้จัก ด้วยอัตราการเกิดโรคต่ำกว่า 1 ใน 2,500 ราย จึงเรียกกันว่า โรคหายาก

80% ของผู้ป่วยโรคหายากมีสาเหตุจากพันธุกรรม ปัจจุบันพบโรคหายากประมาณ 6,000-8,000 ชนิด

สถิติทั่วโลกพบ 50% ของผู้ป่วยอยู่ในวัยเด็ก และเกือบครึ่งเสียชีวิตก่อนอายุครบ 5 ขวบ

โรคหายาก (Rare Disease) หรือ “โรคกำพร้า” หากจำแนกตามระยะเวลาอุบัติ แบ่งออกได้ 2 ประเภท ได้แก่ โรคที่แสดงอาการใน 3-4 วัน หลังคลอด และโรคที่ค่อยๆ แสดงอาการอย่างช้าๆ 30-40 ปี

ที่น่าสนใจ คือ เมื่อโรคเหล่านี้เกิดขึ้นยาก กรณีศึกษาจึงมีน้อย ผู้เชี่ยวชาญแต่ละโรคจึงมีน้อยตามไป ผลพวงที่ตามมา คือ การวินิจฉัยโรคที่ล่าช้าและผิดพลาด

นอกจากนี้ เมื่อผู้ป่วยน้อย ตลาดยาก็แคบลงตาม จึงไม่แปลกที่อุตสาหกรรม-ยาบริษัทยาจะไม่ให้ความสำคัญกับโรคเหล่านี้ เพราะแน่นอนว่าความคุ้มค่าของต้นทุนวิจัยเพื่อผลิตยากับผลกำไรที่จะได้รับเป็นไปในลักษณะแปรผกผัน

 

ข้อเท็จจริงที่เกิดขึ้น คือ บางโรคมียารักษาบ้าง แต่ผู้ป่วยยังเข้าถึงยากเพราะราคาแพง ท้ายที่สุดจำนวนการป่วยและอัตราการเสียชีวิตก็ยังคงที่และมีแนวโน้มเพิ่มสูงขึ้น

พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าหน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี อธิบายว่า เมื่อโรคหายากส่วนใหญ่เกิดขึ้นจากพันธุกรรม การแก้ปัญหาตั้งแต่ต้นทาง คือ การตรวจคัดกรอง โดยเฉพาะในกลุ่มเสี่ยงซึ่งมีบุคคลในครอบครัวป่วยเป็นโรคหายาก ทว่าปัญหา คือ การตรวจคัดกรองไม่ได้อยู่ในชุดสิทธิประโยชน์ของระบบประกันสุขภาพ จึงทำให้ผู้ป่วยเสียโอกาสเข้าถึงการรักษา และแพทย์ให้การรักษาไม่ทันท่วงที

สำหรับการตรวจคัดกรองทำได้ 2 วิธี คือ 1.ตรวจกลุ่มเสี่ยง คือ ต้องขยายการตรวจจากผู้ป่วยไปยังคนในครอบครัว 2.บางโรคสามารถตรวจในทารกแรกเกิดได้

“ภาครัฐจำเป็นต้องให้การสนับสนุน ทั้งเรื่องยาราคาแพง การบรรจุสิทธิประโยชน์คัดกรองโรคในระบบประกันสุขภาพ” พญ.ดวงฤดี เรียกร้อง

บุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี บอกว่า หนึ่งในโรคหายากที่พบบ่อย ได้แก่ “โรคแอลเอสดี” โรคนี้ทารกจะได้รับถ่ายทอดจากพ่อแม่ มีอัตราการเกิด 1 ใน 8,000 ราย เด็กมีโอกาสเสียชีวิตมาก ปัจจุบันยังไม่มียารักษาที่จำหน่ายในประเทศไทย จึงจำเป็นต้องสั่งซื้อจากต่างประเทศ และทั้งประเทศมีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญไม่เกิน 10 คน

อาการผู้ป่วยแอลเอสดี คือ แรกเกิดจะปกติ จากนั้นหน้าตาเริ่มเปลี่ยนไป ตับม้ามโต หัวใจโต เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดต่ำ ปวดกระดูก กระดูกยุบ พัฒนาการช้าและถดถอย เสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย

อีกหนึ่งโรคหายาก คือ โรคกรดในเลือด และโรคแอมโมเนียคั่ง มักเกิดกับทารกอายุ 3-4 วัน มีอาการซึม อาเจียน มีอาการร่วมกับโรคทางตับ นอกจากนี้ยังมีโรคฉี่หอม และโรคเหงื่อเหม็น หากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีจะเสียชีวิตอย่างรวดเร็ว แต่หากได้รับการวินิจฉัยที่ทันเวลา มีโอกาสรอดและสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ

มั่นใจว่า 34 โรคที่กล่าวอ้างข้างต้น ใครหลายคนอาจได้ยินเป็นครั้งแรก นั่นไม่แปลก เพราะนี่คือโรคหายาก

ประเด็น คือ หลังจากนี้สมควรแก่โอกาสแล้วที่ประเทศไทยและชาวไทยจะให้ความสนใจ และเริ่มเรียนรู้เรื่องโรคหายากไปพร้อมๆ กัน