ชุดทดสอบยีน ‘ธาลัสซีเมีย’ คัดกรองก่อนวางแผนมีลูก รู้ผลไวขึ้นเท่าตัว

ธาลัสซีเมีย มรดกทางพันธุกรรม

นายแพทย์ยงยศ ธรรมวุฒิ อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กล่าวว่า โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคโลหิตจางทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างฮีโมโกลบิน ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงแตกง่ายและมีอายุสั้น ผู้ป่วยมักมีอาการซีด อ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย ตัวเหลือง และอาจมีตับหรือม้ามโต หากเป็นในระดับรุนแรง อาจเกิดภาวะแทรกซ้อน เช่น ภาวะหัวใจล้มเหลว หรือกระดูกเปลี่ยนรูป ซึ่งกระทบต่อคุณภาพชีวิต และเป็นโรคที่สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกผ่านทางพันธุกรรม 

แนะผู้วางแผนมีบุตร ใช้ชุดคัดกรองก่อนตัดสินใจมีลูก

นายแพทย์ยงยศกล่าวว่า การวางแผนครอบครัวเป็นปัจจัยสำคัญในการลดอัตราการเกิดผู้ป่วยรายใหม่ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์แนะนำให้คู่สมรสหรือผู้ที่วางแผนมีบุตร เข้ารับการตรวจคัดกรองธาลัสซีเมียล่วงหน้า หากพบว่าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของโรคโดยมียีนอัลฟาธาลัสซีเมีย 1 ซึ่งอาจทำให้เกิดโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง จะสามารถพิจารณาทางเลือกในการวางแผนครอบครัวที่เหมาะสม เพื่อให้ลูกน้อยมีสุขภาพแข็งแรงและลดผลกระทบจากโรคนี้ในระยะยาว 

ทั้งนี้ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ โดยสถาบันวิจัยวิทยาศาสตร์สาธารณสุข และสถาบันชีววิทยาศาสตร์ทางการแพทย์ ได้พัฒนา 'ชุดทดสอบความผิดปกติของยีนอัลฟาธาลัสซีเมีย 1' ซึ่งใช้สำหรับประเมินความเสี่ยงของหญิงตั้งครรภ์และคู่สมรส สามารถตรวจหาความผิดปกติของยีนอัลฟาธาลัสซีเมีย 1 ทั้งสองชนิดได้พร้อมกัน ลดขั้นตอนการตรวจและระยะเวลารู้ผลจากเดิม 6 ชั่วโมง เหลือเพียง 3 ชั่วโมง ซึ่งช่วยให้การวินิจฉัยและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมีประสิทธิภาพมากขึ้น 

ปัจจุบันกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ได้มีการถ่ายทอดเทคโนโลยีการผลิตชุดทดสอบตรวจความผิดปกติของยีนอัลฟ่าธาลัสซีเมีย 1 ให้กับภาคเอกชนเป็นที่เรียบร้อย เพื่อให้สามารถผลิตและจำหน่ายเชิงพาณิชย์ ภายใต้การดูแลองค์ความรู้และด้านเทคโนโลยีของกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ เพื่อเพิ่มศักยภาพของชุดทดสอบและเพิ่มช่องทางการให้บริการกับหน่วยงานที่มีความประสงค์ในการใช้ชุดทดสอบให้มากยิ่งขึ้น