การจับมือครั้งสำคัญ 'เอ็น เฮลท์' และ 'ศิริราช' อนาคตการตรวจพันธุกรรมในไทย!

เมื่อวันที่ 9 กันยายน 2567 มีความเคลื่อนไหวด้านเทคโนโลยีการแพทย์ที่สำคัญ โดย บริษัท เนชั่นแนล เฮลท์แคร์ ซิสเท็มส์ จำกัด หรือ N Health (เอ็น เฮลท์) บริษัทชั้นนำในธุรกิจตรวจวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการของประเทศไทย ในเครือ BDMS พร้อมด้วยบริษัท ไบโอ โมเลกุลลาร์ แลบบอราทอรี่ส์ (ประเทศไทย) จำกัด และบริษัท เอ็นเฮลท์ โนโวยีน จีโนมิกส์ จำกัด ซึ่งเป็นบริษัทในเครือของ N Health จับมือกับคณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล ร่วมกันพัฒนา ทักษะการแพทย์จีโนมิกส์ และวิธีการวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมสายยาว (Long-Read DNA Sequencing) เพื่อสนับสนุนให้เกิดการแพทย์จีโนมิกส์ที่ยั่งยืน

ความสำคัญของการจับมือกันในครั้งนี้ คือการพัฒนาองค์ความรู้ด้านจีโนมิกส์  ซึ่งเป็นความก้าวหน้าด้านเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่มาพลิกโฉมวงการแพทย์ทั่วโลก และได้รับการจับตามองในฐานะเมกะเทรนด์ระดับโลกที่มีบทบาทสำคัญในการยกระดับและเติมเต็มอุตสาหกรรมการแพทย์ของไทย  โดยการแพทย์จีโนมิกส์ เป็นแนวทางการรักษาสมัยใหม่ที่ทำให้การรักษามีประสิทธิภาพ แม่นยำ สร้างผลกระทบสูงทั้งทางสาธารณสุข สังคม และเศรษฐกิจ ช่วยให้แพทย์สามารถวินิจฉัย และให้การรักษาที่ตรงจุดกับผู้ป่วยได้ทันท่วงที เพิ่มโอกาสการรอดชีวิต และคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย

ที่มากไปกว่านั้นคือการจับมือครั้งนี้มุ่งที่จะพัฒนา วิธีการวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมสายยาว (Long-Read DNA Sequencing) ซึ่งเป็นวิทยาการด้านจีโนมิกส์ที่ทันสมัยที่สุดเท่าที่โลกจะมีได้!

การวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมสายยาว (Long-Read DNA Sequencing)

ในปี 1977 การตรวจรหัสพันธุกรรมได้ถือกำเนิดขึ้น โดยในยุคนั้นเป็นการตรวจวิธี Sanger Sequencing ซึ่งถือว่าเป็นยุคแรกของการแพทย์จีโนมิกส์ อย่างไรก็ตามมนุษย์มีสายรหัสพันธุกรรมที่ยาวกว่า 3,000 ล้านรหัส แต่วิธีสามารถตรวจได้แค่ครั้งละสั้นๆ หากจะต้องตรวจครบต้องใช้เวลารวมกว่า 13 ปี และใช้เงินมากถึง 2.7 พันล้านดอลลาร์สหรัฐฯ เพื่อจะตรวจหาความผิดปกติของร่างกายคนใดคนหนึ่ง

ในยุคที่ 2 เป็นยุคที่เกิด Short-Read Sequencing วิธีนี้นั้นใช้จนถึงปัจจุบัน โดยสามารถลำดับ DNA ที่มีความยาวสั้น ประมาณ 50-300 คู่เบส ซึ่งสามารถลดระยะเวลาและค่าใช้จ่ายในการตรวจลงได้อย่างมาก มีความแม่นยำสูง และเหมาะสำหรับการใช้งานทั่วไปที่ไม่มีความซับซ้อนมากนัก

อย่างไรก็ตาม ในปัจจุบันมีการพัฒนาสู่ยุคที่ 3 นั่นคือ Long-Read Sequencing ซึ่งนักวิเคราะห์มองว่านี่เป็นอนาคตของการตรวจพันธุกรรม เนื่องจากให้ผลลัพธ์ที่สมบูรณ์ สามารถลำดับ DNA ได้ต่อเนื่องยาวนานกว่า 10,000 คู่เบสขึ้นไป และในบางกรณีสามารถถึงล้านคู่เบส ซึ่งทำให้วินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมบางโรคที่มีความซับซ้อนได้เช่น โรคจิตเภท การกลายพันธุ์ของมะเร็ง โดยเทคโนโลยีที่ใช้ประเภทหนึ่งของการวิเคราะห์ในรูปแบบนี้เรียกว่า Nanopore

ศาสตราจารย์นายแพทย์อภิชาติ อัศวมงคลกุล คณบดีคณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาลมหาวิทยาลัยมหิดล เปิดเผยว่า “ศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช เป็นที่แรกในประเทศไทยที่นำเทคโนโลยี Nanopore มาใช้ทางคลินิก โดยใช้ตรวจหาการกลายพันธุ์ของมะเร็งเพื่อการวินิจฉัย การจัดกลุ่มผู้ป่วยมะเร็งสมอง เพื่อการรักษาการระบุรูปแบบยีนที่มีความเสี่ยงต่อการแพ้ยาต่างๆ ที่นิยมใช้ในประเทศ โดยมีทีมนักวิจัยจากหน่วยชีวสารสนเทศทางการแพทย์เป็นผู้พัฒนาโปรแกรมเพื่อรองรับข้อมูลที่ได้จากเทคโนโลยี Nanopore มาตอบโจทย์การตรวจดังกล่าว โดยมุ่งหวังที่จะนำไปสู่การยกระดับการรักษาการดูแลผู้ป่วย และการป้องกันเฉพาะบุคคลได้อย่างครบวงจร และมีประสิทธิภาพ” นอกจากนี้กลุ่มนักวิจัยจากห้องปฏิบัติการ Siriraj Long-Read Lab ภายใต้หน่วยชีวสารสนเทศทางการแพทย์ ยังจัดเตรียมความพร้อมเพื่ออบรมการใช้เทคโนโลยี Nanopore ให้กับนักศึกษาแพทย์ อาจารย์ รวมถึงนักวิจัยทั้งในประเทศ และต่างประเทศ

การร่วมมือในครั้งนี้จึงนับว่าเป็นก้าวที่สำคัญ ซึ่งจะทำให้ประเทศไทยมีการตรวจวิเคราะห์ยีนที่ครอบคลุมความผิดปกติมากขึ้น เพื่อที่จะสามารถรักษาผู้ป่วยอย่างมีประสิทธิภาพและทันท่วงที.