ระวัง‘โรคหายาก’มาเรียนรู้สู้โรคร้ายในเด็ก

โดย...วิรัชชัย พงษ์เกาะ

โรคภัยไข้เจ็บใครก็อยากหลีกหนีให้ห่าง แต่ทุกวันนี้กลับมีสารพัดโรคเกิดขึ้นกับมนุษย์ รักษาหายบ้างไม่หายบ้าง เชื้อโรคเองก็มีการพัฒนาตัวเองเพื่อให้มีความต้านทานยาที่มนุษย์ผลิตขึ้น

แต่ที่จะนำมาบอกกล่าวในวันนี้เป็นโรคที่เกิดขึ้นในเด็ก เพื่อบุตรหลานอันเป็นที่รัก พ่อแม่ผู้ปกครองควรจะได้รู้ข้อมูลในส่วนนี้ น้อยคนจริงๆ จะเคยได้ยินชื่อ โรคหายาก (Rare Disease) หรือโรคกำพร้า (Orphan Disease) เพราะไม่ใช่โรคที่ใครๆ ก็เป็นได้ง่ายๆ

แต่ก็ใช่ว่าจะไม่มีโอกาสเกิด เพราะในอัตราการเกิดของไทยปีละ 7-8 แสนราย อาจมีผู้ป่วยเป็นโรคหายากได้ถึง 300 ราย คำนวณความชุกของโรค (Low Prevalence) ต่ำกว่า 1 ใน 2,500 คน จากประชากรทั้งหมด

มีข้อมูลน่าสนใจจาก ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าหน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี เผยว่า อาการของโรคกำพร้าจะแสดงไม่เด่นชัด แยกไม่ออกจากอาการป่วยทั่วไป คือ จู่ๆ เด็กก็ไม่รู้สึกตัว ชัก มีอาการโคม่า น้ำตาลในเลือดต่ำ อาจมีกรดในเลือดร่วมด้วย บางครั้งหมอวินิจฉัยไม่ทราบสาเหตุ เพราะไม่ใช่โรคสามัญที่พบได้บ่อย

โรคหายาก พบในวัยเด็กร้อยละ 80 โดยร้อยละ 50 พบในขวบปีแรก บางโรคแสดงอาการผิดปกติเมื่อเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ เมื่อป่วยเป็นโรคนี้แล้วจะต้องเข้ารับการรักษาไปตลอด มีเพียงบางโรคที่หายขาดได้ด้วยการปลูกถ่ายอวัยวะ

โรคหายากที่มีโอกาสเกิดได้สูงสุด คือ โรคโครโมโซมผิดปกติ จะพบว่าเด็กมีจำนวนแท่งโครโมโซมน้อยหรือมากกว่า 46 แท่ง บางรายโครโมโซมบางส่วนขาดหายหรือเกินไป

ซึ่งความผิดปกติดังกล่าวแสดงออกทางรูปร่างหน้าตา เช่น ตาห่าง จมูกแบน หน้าผากโหนก หูเล็กผิดรูป ตัวเตี้ย ขาสั้น บางคนเป็นโรคพิการมาแต่กำเนิด บ้างก็มีพัฒนาการล่าช้า ระดับสติปัญญาต่ำกว่าปกติ

เด็กที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง พบในกลุ่มดาวน์ซินโดรม หากมีโครโมโซมเอ็กซ์เพียงแท่งเดียว พบในกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ แต่ถ้าโครโมโซมคู่ที่ 18 มีชิ้นส่วนอื่นมาต่อ จะทำให้เด็กหน้าตาผิดปกติ หัวใจพิการแต่กำเนิด ไม่มีรูทวาร ผู้ที่เข้าข่ายควรตรวจโครโมโซมคือ หญิงเคยทำแท้ง หรือบุตรเสียในครรภ์รวม 3 ครั้งขึ้นไป เด็กที่พิการแต่กำเนิด ปัญญาอ่อนโดยไม่ทราบสาเหตุ

กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี ก็เป็นหนึ่งในโรคหายาก โดยในช่วงวัยเด็กจะกินน้อย พออายุ 16 ขวบขึ้นไปจะเริ่มกินจุมาก อยากกินตลอดเวลา เพราะความผิดปกติของสมองส่วนไฮโปทาลามัสทำให้เด็กไม่รู้จักอิ่ม บางคนถึงขั้นขโมยอาหารหรือเงินเพื่อไปซื้ออาหาร ร่างกายมีอัตราเผาผลาญต่ำกว่าปกติอีกด้วย

ถ้าพบว่าในช่วงแรกเกิดลูกน้อยดูดนมไม่ดี ให้ใช้ช้อนหรือหลอดฉีดยาป้อนนม หรือใช้จุกพิเศษ ระหว่างช่วงอายุ 1-6 ขวบ ให้ควบคุมการกินอาหาร เน้นให้กินอาหารพลังงานต่ำ แต่มีคุณค่าโภชนาการครบถ้วน ติดตามชั่งน้ำหนักในรายที่เป็นหวัดบ่อยๆ ให้ระวังหูชั้นกลางอักเสบ หรือหูน้ำหนวก

พ่อแม่ที่อยากรู้ว่าลูกรักมีอาการเข้าข่ายโรคหายากหรือไม่ ถ้าสังเกตเห็นลูกมีไข้สูงติดกัน 2-3 วัน นำส่งโรงพยาบาลแล้วหมอไม่ทราบสาเหตุการป่วย ยิ่งถ้าสลบไม่รู้สึกตัว มีกลิ่นตัวเหม็นผิดปกติขณะเจ็บป่วย ให้ตั้งธงไว้เลยว่า อาจเป็นโรคหายาก ให้รีบพาไปพบหมอในโรงพยาบาลตามมหาวิทยาลัย โรงพยาบาลเด็ก หรือสถาบันราชานุกูล เพื่อรับการรักษาให้ทันท่วงที

รู้กันแบบนี้แล้ว พ่อแม่ผู้ปกครองอย่านิ่งนอนใจ หากพบสิ่งผิดปกติเกิดกับลูกหลาน ไปหาหมอเป็นดีที่สุด จะได้รักษาอย่างทันท่วงที อย่างน้อยก็ผ่อนหนักให้เป็นเบาได้ ไม่เช่นนั้นคนที่เสียใจที่สุดจะเป็นตัวท่านเอง