ธาลัสซีเมีย เป็นโรคทางพันธุกรรม

โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคโลหิตจางประเภทหนึ่ง บางคนก็รู้สึกว่าโรคนี้รุนแรงเหลือเกิน

โดย...พญ.จุฬาลักษณ์ คุปตานนท์

โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคโลหิตจางประเภทหนึ่ง บางคนก็รู้สึกว่าโรคนี้รุนแรงเหลือเกิน บางคนก็แทบไม่ใส่ใจทั้งที่โรคนี้แฝงอยู่ในตัว แต่ถ้ามีสมาชิกใหม่ของครอบครัวเป็นโรคธาลัสซีเมียแล้ว คุณพ่อคุณแม่อย่าเพิ่งท้อหรือหมดกำลังใจ เพราะถึงอย่างไรโรคนี้หากผู้ป่วยได้รับการดูแลอย่างถูกวิธี ลูกน้อยก็สามารถดำรงชีวิตได้อย่างปกติสุขเหมือนคนปกติ

โรคโลหิตจางมีสาเหตุหลายอย่าง เช่น ขาดธาตุเหล็ก ขาดวิตามิน และยังมีโรคทางพันธุกรรม คือ ธาลัสซีเมีย ลักษณะโรคธาลัสซีเมียจะมีอาการตั้งแต่น้อยไปมาก บางคนมีอาการน้อย อาจไม่เคยได้รับการวินิจฉัยจนโตเป็นผู้ใหญ่ บางคนอาการรุนแรงมากได้รับการวินิจฉัยและเสียชีวิตตั้งแต่ในวัยเด็ก อาการจะมีหลากหลาย เช่น ซีด ตับม้ามโต ตัวเล็ก เลี้ยงไม่โต บางคนมีหน้าตาที่เปลี่ยนไป (ดั้งจมูกแบน หน้าผากกว้าง)

เนื่องจากตัวโรคธาลัสซีเมีย ผู้เป็นโรคธาลัสซีเมียแบบที่อาการรุนแรง จะมีอาการซีด ตับม้ามโต และต้องรับเลือดอยู่เป็นประจำ ถ้าไม่รับเลือดหรือรักษาต่อเนื่องจะมีผลเสียคือทำให้ไม่โต ตัวเล็ก ท้องโตเพราะตับและม้ามโต ผู้ที่มีอาการไม่รุนแรงอาจมีอาการซีดเล็กน้อย อาจไม่ต้องรับเลือดเพิ่ม หรือรับเลือดเพิ่ม 12 ครั้งต่อปี ส่วนผู้ที่เป็นพาหะคือมียีนด้อย 1 ยีน จะไม่มีอาการใดๆ มักไม่ทราบว่าเป็นโรค จะทราบเมื่อตรวจเลือดทั่วไปจะเห็นเม็ดเลือดแดงขนาดเล็กกว่าปกติ หรือพบความเข้มข้นของเม็ดเลือดแดงต่ำกว่าปกติเล็กน้อย ส่วนใหญ่ไม่ต่ำกว่า 10 กรัมต่อเดซิลิตร โรคนี้พบกันมากในคนที่อยู่ภูมิลำเนาภาคตะวันออกเฉียงเหนือ และภาคเหนือ โดยมีการถ่ายทอดแบบยีนด้อย ซึ่งหมายความว่าพ่อและแม่เป็นพาหะของโรคนี้ทั้งคู่ ทำให้โอกาสที่จะถ่ายทอดยีนด้อยจากพ่อแม่ทั้งคู่ไปสู่ลูก ทำให้ลูกได้ยีนด้อย 2 ยีน และเกิดโรค ซึ่งโอกาสเสี่ยงนี้เท่ากับ 1 ใน 4

ที่สำคัญคือการป้องกันการถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อไป โดยปัจจุบันมีการตรวจคัดกรองโรคนี้ในหญิงตั้งครรภ์ทุกคน

ถ้ามีการตรวจเจอว่าหญิงตั้งครรภ์เป็นพาหะ จะมีการตรวจเพิ่มเติมต่อในสามีของหญิงคนนั้น เพื่อจะได้ทราบถึงความเสี่ยงในการที่จะมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมีย ที่สำคัญต้องตรวจตั้งแต่ตั้งครรภ์ในระยะแรกโดยเฉพาะไตรมาสแรก จะได้รักษาแก้ไขได้ทันท่วงที ในคู่สมรสบางคู่อาจเลือกตรวจคัดกรองโรคนี้ได้ตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์เพื่อจะได้ช่วยในการวางแผนก่อนตั้งครรภ์มีบุตร ในคู่สมรสที่มีความเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคนี้ มีทางเลือกพิเศษ คือ Preimplantation Genetics Diagnosis (PGD) การตรวจพิเศษของตัวอ่อนก่อนนำไปฝัง เพื่อคัดเลือกเฉพาะตัวอ่อนที่ปกติไม่เป็นโรคไปฝังในมดลูก ทำให้ตั้งครรภ์และได้บุตรที่ไม่เป็นโรคนี้ ข้อเสียของทางเลือกนี้คือ ค่าใช้จ่ายสูง และสถานที่ที่ทำได้มีเพียงไม่กี่แห่งในประเทศไทย