ถอดรหัสพันธุกรรม : Precision Medicine กับโรคมะเร็ง
Precision Cancer Medicine เทคโนโลยีถอดรหัสพันธุกรรม ช่วยดูแลผู้ป่วยมะเร็งได้ถูกคน ถูกเวลา
จากความก้าวหน้าของเทคโนโลยีทางการแพทย์ส่งผลดีต่อผู้ป่วยในการรักษาอาการเจ็บป่วยได้อย่างทันท่วงที โดยเฉพาะเทคโนโลยีทางการแพทย์ในการรักษาโรคมะเร็ง โรคที่พบมากเป็นอันดับต้น ๆ ของคนไทย และเป็นโรคที่สามารถลุกลามได้รวดเร็ว นอกจากการรักษาที่ทันท่วงทีแล้ว การรักษาได้อย่างตรงจุดต้นกำเนิดของสาเหตุที่ทำให้เกิดโรค นอกจากช่วยลดผลข้างเคียงต่อผู้ป่วยได้แล้ว มากกว่านั้นคือช่วยลดโอกาสในการสูญเสียจากโรคมะเร็งได้อีกด้วย
หากย้อนกลับในอดีตการรักษาโรคมะเร็งทำการรักษาตามอวัยวะต่าง ๆ ซึ่งเป็นการวิเคราะห์ที่นำข้อมูลจากสถิติของการเกิดโรคของประชากรทั่วโลก จึงไม่ครอบคลุมอัตลักษณ์พื้นฐานของแต่ละบุคคล ทำให้ผู้ป่วยแต่ละคนได้รับประโยชน์จากการรักษาที่แตกต่างกัน หลัก ๆ จะแบ่งกลุ่มผู้ป่วยเป็น 4 กลุ่มที่มีการตอบสนองเมื่อได้รับการรักษา ดังนี้
1.กลุ่มคาดหวัง ผู้ป่วยในกลุ่มนี้เรียกว่าได้ประโยชน์จากการรักษาดี มีผลข้างเคียงน้อย
2.กลุ่มมีผลข้างเคียง ผู้ป่วยในกลุ่มนี้จะได้ประโยชน์จากการรักษา แต่สิ่งที่ตามมาคือผลข้างเคียงค่อนข้างมาก
3.กลุ่มไม่ได้ประโยชน์ และไม่มีผลข้างเคียง ผู้ป่วยในกลุ่มนี้จะไม่ได้ประโยชน์จากการรักษา แต่ก็อาจจะไม่มีผลข้างเคียงด้วยเช่นกัน หรือ เรียกว่าไม่ได้ไม่เสีย
4. กลุ่มไม่ได้ประโยชน์ และมีผลข้างเคียง ผู้ป่วยในกลุ่มนี้ไม่ได้รับประโยชน์จากการรักษา อีกทั้งยังได้รับผลข้างเคียงจากการรักษา หรืออาจจะเรียกได้ว่าเป็นผู้ป่วยที่ไม่เหมาะกับการรักษาดังกล่าว
จากปัญหาข้างต้นนำมาซึ่งการค้นคว้าศึกษา และไปสู่การพัฒนากระบวนการตรวจวิเคราะห์ที่เรียกว่า Precision Medicine นั่นคือ การใช้ยาให้ถูกคน ถูกโรค ถูกเวลาในทุก ๆ ครั้งที่เลือกใช้ยา เพื่อเป็นการพุ่งเป้าการรักษาให้มีประสิทธิภาพกว่าในอดีต เพราะการตรวจด้วยเทคโนโลยี Precision Medicine จะทำให้รู้จักกลไกของโรคมากขึ้น สามารถทำให้เกิดการพัฒนาตัวยาใหม่ๆ ช่วยเพิ่มประสิทธิภาพของการดูแลคนป่วย ช่วยลดการใช้ยาโดยไม่จำเป็น เพราะผู้ป่วยบางคนใช้ยาบางตัวแล้วอาจได้รับผลข้างเคียง สิ่งที่ได้ตามมาคือ การลดผลกระทบจากผลข้างเคียงของการรักษา
Precision Medicine กับโรคมะเร็ง
ปกติมนุษย์ทุกคนมีความเสี่ยงในการเกิดโรคมะเร็ง เนื่องจากภายในร่างกายของทุกคนจะประกอบด้วยยีน 2 กลุ่มที่ก่อให้เกิดเซลล์เป็นมะเร็งได้ ได้แก่ ยีนก่อมะเร็ง (Oncogene) และ ยีนยับยั้ง (Tumor suppressor genes) ปกติยีน 2 กลุ่มนี้ต้องทำงานควบคู่กันไปอย่างสมดุลตามกลไกของร่างกาย ที่เซลล์จะคงไว้ซึ่งกระบวนการเปลี่ยนแปลงที่เป็นวงจรหมุนไปเรื่อยๆ ตามกลไก แต่ถ้าร่างกายมีความแข็งแรง ภูมิคุ้มกันในร่างกายดี ร่างกายก็จะกำจัดออกไปเอง แต่ถ้ามีการสะสมไปเรื่อยๆ อาจจะก่อให้เกิดโรคมะเร็ง
นายแพทย์ วิกรม เจนเนติสิน อายุรแพทย์โรคมะเร็ง โรงพยาบาลนวเวช อธิบายถึงสาเหตุของการนำเทคโนโลยี Precision Medicine มาใช้ในการรักษาโรคมะเร็ง อันสืบเนื่องมาจากโรคมะเร็งมีสาเหตุการเกิดโรคจากความผิดปกติของพันธุกรรม จึงมีรหัสพันธุกรรมที่ชัดเจนแน่นอน ทุกอวัยวะที่สามารถเกิดมะเร็งจะมียีนที่เกี่ยวข้องหลายตัว รวมทั้งตัวมะเร็งมีข้อมูลเยอะ เพราะเกิดจากรหัสความเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของเซลล์ จากเซลล์ปกติกลายเป็นเซลล์มะเร็ง
ยกตัวอย่างคนเป็นมะเร็งเต้านม มะเร็งลำไส้ หรือ มะเร็งรังไข่ การเป็นโรคในอวัยวะส่วนเดียวกันไม่จำเป็นต้องรักษาเหมือนกันหมด แต่แท้จริงแล้วต้องอาศัยปัจจัยแวดล้อมอื่น ๆ ร่วมด้วย ซึ่งการตรวจจากรหัสพันธุกรรมจะทำให้เห็นถึงลักษณะความแตกต่างของแต่ละบุคคล รวมทั้งทำให้มองเห็นถึงการรักษาที่มีความแตกต่างกันด้วย โดยตรวจวิเคราะห์พื้นฐานร่างกายของแต่ละคนจากรหัสพันธุกรรม อ่านผล และแปลผลงานข้อมูลทางพันธุกรรม ให้เห็นถึงลักษณะของพันธุกรรม กลไก เพื่อหาความผิดปกติของยีน นำไปสู่การเลือกใช้ยาให้ถูกคน ถูกโรค ถูกเวลา
Precision Cancer Medicine สามารถตรวจได้เกือบทุกรูปแบบ แต่ที่มีข้อมูลเยอะก็คือ การนำรหัสพันธุกรรมจาก ‘ชิ้นเนื้อ’ หากไม่มีก้อนเนื้องอก หรือก้อนเนื้องอกตัดออกมาได้ยาก วิธีรองลงมาจากการตัดชิ้นเนื้อคือ ‘ตรวจเลือด’ หากเป็นมะเร็งในเลือดอาจจะมีดีเอ็นเอของมะเร็งปนอยู่จึงสามารถใช้วิธีการตรวจเลือดได้ สำหรับในกรณีที่มีน้ำในปอด หรือไขสันหลัง ความหนาแน่นของเซลล์มีมาก ยิ่งเยอะยิ่งดี แต่การตรวจวิธีการนี้ อาจจะยังไม่มีการใช้อย่างแพร่หลาย
Precision Cancer Medicine ในประเทศไทย
ปัจจุบันการตรวจหามะเร็งด้วยเทคโนโลยี Precision Cancer Medicine ในประเทศไทย ยังทำได้ไม่มากโดยมีสถิติการตรวจทั้งประเทศประมาณ 500-600 คนต่อปี รวมทั้งการส่งไปตรวจยังศูนย์แลปในต่างประเทศ ซึ่งต้องใช้เวลาในการรอผล แต่จะเป็นการดีอย่างมากหากเทคโนโลยี Precision Cancer Medicine จะนำมาใช้แพร่หลายในเมืองไทย เพื่อเป็นประโยชน์ในการเก็บสถิติข้อมูล ยิ่งมีมาก ยิ่งเป็นประโยชน์มาก เพราะการใช้แหล่งอ้างอิงของรหัสพันธุกรรมจากต่างประเทศ ต่อให้เป็นประเทศในเอเชียด้วยกันเอง อย่าง ญี่ปุ่น ไต้หวัน หรือ จีน แล้วนำมาวิเคราะห์ใช้ในคนไทย ก็ยังมีความแตกต่างด้านปัจจัยแวดล้อมต่าง ๆ อยู่มาก ฉะนั้น การวิเคราะห์จากรหัสพันธุกรรมในคนไทยด้วยกันเองจะช่วยให้การวิเคราะห์ข้อมูลได้ดีนำไปสู่การรักษาที่เหมาะสม
นอกจากนี้ นายแพทย์ วิกรม ยังแนะนำเพิ่มเติมสำหรับคนไข้ที่มีความเสี่ยง ทั้งในเรื่องกรรมพันธุ์ พฤติกรรมการใช้ชีวิตและสภาพแวดล้อม ทั้งการสูบบุหรี่ ดื่มแอลกอฮอล์ มลพิษทางอากาศ หรือสารปนเปื้อนในอาหาร ด้วยเงื่อนไขของโรคมะเร็งที่ค่อนข้างใช้เวลาในการตรวจวิเคราะห์ ไปจนกระทั่งรักษาเป็นระยะเวลาพอสมควร แต่ทว่า ในทางตรงกันข้ามมะเร็งกลับเป็นโรคที่มีการลุกลามได้ค่อนข้างรวดเร็ว จึงอยากให้ทุกคนที่มีความเสี่ยงดังกล่าว หรือผู้ที่มีความรู้สึกผิดปกติเกิดขึ้นในร่างกาย ให้เข้ารับการตรวจเช็คตั้งแต่เบื้องต้น เพื่อลดความกังวลและจะได้เข้าสู่กระบวนการรักษาได้อย่างเหมาะสมอย่างทันท่วงที