posttoday

ไม่มีโรคเป็นลาภอันประเสริฐ ไม่เป็น ‘โรคแปลกหายาก’ ยิ่งประเสริฐ

27 กุมภาพันธ์ 2561

ในวันพรุ่งนี้ (28 ก.พ.) เป็นวันโรคหายาก 2018 (Rare Disease Day 2018) ซึ่งหมายถึงโรคแปลก พบเจอน้อย

โดย...วันพรรษา อภิรัฐนานนท์ ภาพ โรงพยาบาลรามาธิบดี

ในวันพรุ่งนี้ (28 ก.พ.) เป็นวันโรคหายาก 2018 (Rare Disease Day 2018) ซึ่งหมายถึงโรคแปลก พบเจอน้อย การวินิจฉัยและตรวจรักษามีความซับซ้อน ที่พลอยทำให้ “โอกาส” ของผู้ป่วยโรคแปลกหรือโรคหายากเหล่านี้ มีความ “ซับซ้อน” ไปด้วย มาทำความรู้จักกับโรคหายาก เพื่อที่จะรู้ว่าไม่ใช่ทุกโรคที่หายยาก ไม่ใช่ทุกคนที่ต้องทนทุกข์ทรมาน ภายใต้กลไกอันซับซ้อนในโลกอันซับซ้อนของกลุ่มผู้ป่วยโรคแปลก “พวกเรา” จะทำอะไรเพื่อพวกเขาได้บ้าง

ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี เล่าถึงสถานการณ์โรคหายากว่า โรคหายากเป็นกลุ่มอาการของโรคที่พบน้อย โดยแต่ละโรคมีความชุกของโรคต่ำกว่า 1 ใน 2,000 คนของประชากร ปัจจุบันมีโรคหายากในโลกรวมทั้งสิ้น 7,000-8,000 โรค สำหรับประเทศไทยและภูมิภาคเอเชียแปซิฟิก 6% ของประชากรป่วยด้วยโรค

หายากโรคใดโรคหนึ่ง เฉพาะในประเทศไทยมีผู้ป่วยโรคหายากจำนวนหลายหมื่นคนที่กระจายตัวอยู่ใน 100 กว่าโรคหายาก โดย 80% เป็นโรคหายากที่เกิดจากพันธุกรรม

“ผู้ป่วยหลักหมื่นที่กระจายตัวอยู่ใน 100 โรคหายากทั่วประเทศ ก็ไม่ถึงกับงมเข็มในมหาสมุทรเสียทีเดียวนัก” ศ.พญ.ดวงฤดีเล่า

โรคหายาก ไม่เพียงความซับซ้อนของตัวโรคเท่านั้น แต่คือความซับซ้อนที่เริ่มตั้งแต่กระบวนการตรวจรักษา ที่แพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะสาขามีน้อย ส่งผลให้ผู้ป่วยได้รับวินิจฉัยล่าช้าผิดพลาด รักษาไม่ตรงจุด เสียโอกาสในการรักษา หรือเมื่อวินิจฉัยได้แล้ว ก็ไม่มียาในการรักษา ยารักษาโรคในกลุ่มโรคหายากถูกเรียกว่ายากำพร้า ก็เพราะยาส่วนใหญ่เป็นยาต่างประเทศและไม่มีการนำเข้า เนื่องจากไม่มีความคุ้มค่าในแง่ของการลงทุน สังคมไทยขาดความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับโรคหายาก ระบบสาธารณสุขไทยยังไม่มีนโยบายหรือกระบวนการจัดการดูแลรักษาโรคหายากของประเทศ นั่นทำให้สิทธิในระบบสาธารณสุขไม่ครอบคลุมการตรวจวินิจฉัยและการรักษา นี่คือเหตุผลว่าทำไมกลุ่มผู้ป่วยโรคหายากจึงถูกทิ้งไว้ข้างหลัง

ไม่มีโรคเป็นลาภอันประเสริฐ ไม่เป็น ‘โรคแปลกหายาก’ ยิ่งประเสริฐ

“คนไข้ในกลุ่มนี้ถูกละเลยตั้งแต่แรก ตั้งแต่ยังไม่ทันจะเริ่มรักษา ไปถึงมือหมอแล้ว แต่หมอไม่รู้จักโรค หมอนึกว่าเป็นโรคอื่น วินิจฉัยไม่ถูก วินิจฉัยช้า ในบางรายวินิจฉัยช้าไปแค่ไม่กี่วันก็ทำให้เสียชีวิตได้ หรือในบางรายวินิจฉัยช้าเพียงนิด แต่ก็มากพอที่จะเปลี่ยนให้ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะเจ็บป่วยพิการไปชั่วชีวิต ในบางรายวินิจฉัยถูกต้อง แต่ไม่มียารักษา เนื่องจากยามีราคาแพงมาก ตั้งแต่ 4-5 หมื่นบาทต่อปี กระทั่ง 4-5 ล้านบาทต่อปี เฉพาะค่ายานะ ยากที่คนไข้จะมีโอกาสเข้าถึงยา หรือหมอก็ต้องเห็นเคสบ้าง ไม่เช่นนั้นก็จะหลงลืมกันไป ต้องมียาที่พร้อมจะหยิบใช้ ไม่เช่นนั้นคนไข้ก็ถูกละเลยอีก ทั้งโดยตั้งใจและไม่ตั้งใจ” ศ.พญ.ดวงฤดีเล่า

การรณรงค์โรคหายากในวันโรคหายาก ประเทศไทย นอกจากจะรณรงค์ให้ประชาชนทั่วไปได้มีความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับโรคหายากที่ถูกต้องแล้ว คือการผลักดันภาครัฐในระดับนโยบาย เพื่อให้คนไข้มีโอกาสเข้าถึงยาเข้าถึงการรักษาที่ควรจะเป็น มีการวางแผนพัฒนากำลังคนด้านการวินิจฉัยและการรักษา พัฒนาระบบการจัดการส่งต่อที่เหมาะสมถูกตัวถูกคน รวมทั้งการสำรองยากำพร้าสำหรับโรคหายาก เปรียบเทียบกับต่างประเทศ เช่น สหภาพยุโรป มีการรวมตัวกันสร้างศูนย์โรคหายาก สนับสนุนเรื่องการตรวจรักษาและการสำรองยา ส่วนในเอเชีย ประเทศที่ระบบสาธารณสุขมีการสนับสนุนกลุ่มผู้ป่วยโรคหายากมีเพียงญี่ปุ่น ไต้หวัน เกาหลี และสิงคโปร์ นอกจากนี้แล้วแทบไม่มีการพูดถึงในระดับนโยบาย

“จะดีกว่าหรือไม่ ที่เราจะลดการสูญเสียจากการใช้งบประมาณเพื่อรักษาเพียงภาวะแทรกซ้อนที่ปลายทาง หรือรักษาอาการทุพพลภาพระยะยาวโดยไม่รู้ตัว เพราะถ้ารักษาให้ตรงจุดตรงโรคเสียตั้งแต่แรก ประชาชนที่ป่วยด้วยโรคกลุ่มนี้ได้รับการดูแลรักษาที่เหมาะสม พวกเขาก็สามารถที่จะเป็นประชากรที่แข็งแรง มีคุณภาพ มีประโยชน์”

ไม่มีโรคเป็นลาภอันประเสริฐ ไม่เป็น ‘โรคแปลกหายาก’ ยิ่งประเสริฐ

ล่าสุดในปี 2560 โครงการพัฒนาแห่งสหประชาชาติ (United Nations Development Program-UNDP) ร่วมกับกรอบความร่วมมือทางเศรษฐกิจในภูมิภาคเอเชีย-แปซิฟิก (Asia-Pacific Economic Cooperation-APEC) ได้กำหนดแนวทางการรักษาโรคหายาก และได้นำโรคหายากเข้ามาอยู่ในแผนการพัฒนาระหว่างประเทศในภูมิภาคเอเชียแปซิฟิก ซึ่งรวมถึงประเทศไทยด้วย นับเป็นโอกาสและความหวังครั้งสำคัญของผู้ป่วยโรคหายากในไทย โดยจะมีนโยบายและแผนดำเนินการเกี่ยวกับโรคหายากที่ชัดเจนขึ้น เช่น จะมีการสำรวจสถานการณ์ปัจจุบันของประเทศสมาชิกว่า มีนโยบายและหน่วยงานที่เกี่ยวข้องในการจัดการดูแลรักษาโรคหายากหรือไม่เพียงไรและอย่างไร มาตรการความช่วยเหลือที่ควรจะเป็น กระบวนการจัดการ กระบวนการผลิตผู้เชี่ยวชาญ รวมทั้งการจัดการเรื่องยากำพร้า เป็นต้น ทั้งนี้ จะมีการประชุมติดตามผลในระดับภูมิภาคอีกครั้งในอีก 2 ปีข้างหน้า APEC Healthy 2020 ที่กรุงปักกิ่ง ประเทศจีน

ปรียา สิงห์นฤหล้า ประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรค

หายาก เล่าว่า มูลนิธิฯ ก่อตั้งขึ้นเมื่อ 1-2 ปีก่อน โดยเป็นศูนย์กลางของกลุ่มผู้ป่วยโรคหายากทุกกลุ่มในประเทศไทย ให้ความช่วยเหลือผู้ป่วยในด้านต่างๆ รวมทั้งการเป็นตัวแทนผลักดันสิทธิประโยชน์ของผู้ป่วย สมาชิกคือผู้ป่วยและครอบครัว รวมถึงผู้เกี่ยวข้องทั้งหมดที่จะทำงานร่วมกัน และเป็นกำลังใจซึ่งกันและกัน ขณะเดียวกันก็สื่อสารความเข้าใจเรื่องโรคหายากต่อสาธารณะ เป้าหมายการทำงานปีนี้ มีแผนสร้างฐานข้อมูลผู้ป่วยโรคหายาก โดยเก็บข้อมูลจากหน่วยงานสาธารณสุขและครอบครัวผู้ป่วยทั่วประเทศ 800 ครอบครัวเสร็จสิ้นภายในเดือน ต.ค. 2561 จากนั้นเดินหน้าแผนระยะยาว ผลักดันในระดับนโยบาย เพื่อสิทธิของผู้ป่วยโรคหายาก ทั้งมาตรการการรักษาที่ครอบคลุม และยารักษาที่ควรจัดอยู่ในกลุ่มยาบัญชีหลัก (fb : rarediseasedaythailand)

ไม่มีโรคเป็นลาภอันประเสริฐ ไม่เป็น ‘โรคแปลกหายาก’ ยิ่งประเสริฐ

“มูลนิธิฯ เปรียบเสมือนร่มของผู้ป่วย ภายใต้ร่มเงานี้ เราเดินไปด้วยกัน” ปรียากล่าว

“น้องวาด” หนึ่งในผู้ป่วยโรคหายาก วาดเป็นโรคปอมเป (Pompe) โดยจัดเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดหนึ่ง โรคนี้เกิดจากพันธุกรรม ที่พ่อและแม่ต่างมียีนแฝงของโรค ตัวเธอและน้องชายของเธอต่างเป็นโรคนี้ สำหรับตัวเธอจัดเป็นผู้ป่วยโรคปอมเปคนแรกที่ถูกตรวจพบในประเทศไทย อาการของโรคจะปวดท้องมากและปวดบ่อยๆ ง่วงนอน ผงกคอไม่ได้ หายใจลำบาก หายใจถี่ ออกกำลังกายหนักไม่ได้ อาการเริ่มชัดเจนเมื่อขึ้นชั้นมัธยมปลาย ไปพบแพทย์บ่อย จนแพทย์สงสัยและตั้งข้อสังเกตความแปลกของอาการ เธอถูกผ่าตัดกล้ามเนื้อส่งไปตรวจที่ไต้หวัน และได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคแปลกประหลาดที่ไม่มีใครในบ้านเคยได้ยินชื่อมาก่อน

วาดเล่าว่า โรคปอมเปรักษาด้วยการฉีดเอนไซม์

ชื่อ Lumizyme ทุกๆ 2 สัปดาห์ไปตลอดชีวิต เนื่องจากร่างกายผลิตเอนไซม์ชนิดนี้เองไม่ได้ ปัจจุบันถือว่าใช้ชีวิตปกติ ถ้าไม่นับว่าต้องไปฉีดเอนไซม์ที่โรงพยาบาลเดือนละ 2 ครั้ง ยาหรือเอนไซม์ที่เธอฉีดเป็นเอนไซม์ที่ได้รับ

การสนับสนุนจากโครงการ International Charitable Access Program (ICAP) ซึ่งเป็นโครงการนานาชาติในการบริจาคยาช่วยผู้ป่วยโดยบริษัท ซาโนฟี เจนไซม์ สหรัฐ ในวัย 27 ปี สาวน้อยเรียนจบคณะวิทยาศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย เธอทำงานที่บริษัทเอกชนแห่งหนึ่ง ไม่ปวดท้องหรือง่วงตลอดเวลาอีก แต่ยังมีอาการผงกคอและศีรษะไม่ได้ เนื่องจากเป็นอาการผิดปกติของกล้ามเนื้อนั่นเอง โรคปอมเปมีคนเป็นโรคนี้เพียง 100 คนทั่วโลก วาดได้

ไม่มีโรคเป็นลาภอันประเสริฐ ไม่เป็น ‘โรคแปลกหายาก’ ยิ่งประเสริฐ

เข้าเป็นสมาชิกของกลุ่มโรคนี้ และพบว่าทุกคนใช้ชีวิตมีความสุขดี

คุณพ่อน้องมาเวล เล่าให้ฟังถึงอาการป่วยของน้องมาเวลที่ป่วยด้วยโรคเลือดเป็นกรด น้องเกิดมาปกติ แต่เมื่อ 2 วันผ่านไปเริ่มซึม กินนมน้อย หลับเยอะ โชคดีที่ตรวจพบเร็ว แพทย์สั่งถ่ายเลือด 3 รอบด้วยกัน โรคมีสาเหตุจากพันธุกรรม ผู้ป่วยไม่มียีนที่จะขจัดของเสียจากโปรตีนบางตัว ทำให้กลายเป็นของเสียที่คั่งอยู่ในเลือด มีค่าแอมโมเนียในเลือดสูงจนพัฒนากลายเป็นกรด ซึ่งทำให้ระบบต่างๆ ในร่างกายรวน น้องมีอาการชัก ถ่ายเลือดแล้วแต่น้องยังไม่ดีขึ้น จึงส่งตัวมาที่โรงพยาบาลรามาธิบดี พบทีมแพทย์ที่ช่วยกันดูแล น้องอยู่ในห้องไอซียูรวม 43 วัน ถือเป็น 43 วันแห่งความยากลำบาก

“น้องนิ่ง นอนโคม่า เป็นหนึ่งเดือนเต็มที่ต้องเฝ้าระวังทุกวินาที ในระหว่างนี้มีการติดเชื้อ มีการให้ยาให้อาหารทางสายยาง ไขสันหลังโดนเจาะ จะว่าไปแล้วน้องถูกเจาะพรุนทั้งตัว”

โรคเลือดเป็นกรด ใน 1 แสนคนจะมีเป็นโรคนี้ 1 คน โรคนี้ไม่มีทางหาย รักษาด้วยการถ่ายเลือดนั้นถูกแล้ว จากนั้นเฝ้าระวังอาหารจำพวกโปรตีน ต้องจำกัดโปรตีนตลอดชีวิต โดยนมที่น้องกินก็ต้องเป็นนมที่สกัดโปรตีนตัวที่บกพร่องออก ราคานมเป็นหลักแสนบาท ปัจจุบันได้รับบริจาคจากบริษัทนม

“ไปตรวจล่าสุดน้องอายุ 3 เดือนแล้วและมีพัฒนาการตามเกณฑ์เด็กทั่วไป รู้สึกดีใจเพราะคุณหมอแจ้งให้ทำใจก่อนหน้านี้ว่า น้องอาจช้ากว่าเกณฑ์ได้ ได้ทราบว่าเด็กบางคนที่เป็นโรคนี้ ทำให้ชักและมีอาการทางสมอง 6 ขวบแล้วแต่ยังช่วยเหลือตัวเองไม่ได้ก็มี”

คนทุกคน อยากเกิดมาไม่มีโรค หรือเมื่อประสบเคราะห์ เป็นโรคเป็นภัยเป็นผู้ป่วย ก็ขอโอกาสในการ

เข้ารับการรักษาที่เท่าเทียม ในฐานะเพื่อนร่วมสังคม ให้พวกเขาได้มีโอกาสเหมือนๆ กับคนที่ป่วยเป็นโรคทั่วไปอื่นๆ การรณรงค์ผลักดันทั้งในแง่ของกฎหมาย หรือโดยนโยบายสาธารณะ ขอให้เป็นไปภายใต้ความเข้าใจและความเห็นอกเห็นใจ ในฐานะเพื่อนร่วมทุกข์ ที่เกิดแก่และเจ็บตาย