‘โรคหายาก’มัจจุราชตกสำรวจ

สัปดาห์สุดท้ายของเดือน ก.พ.ที่ผ่านมา มีการจัดวัน “โรคหายาก”

เพราะเป็น “โรคหายาก” จึงมีน้อยคนที่รู้จัก

ด้วยอัตราการเกิดโรคต่ำกว่า 1 ใน 2,500 ราย จึงเรียกกันว่า โรคหายาก

80% ของผู้ป่วยโรคหายาก มีสาเหตุจากพันธุกรรม ปัจจุบันพบโรคหายากประมาณ 6,000-8,000 ชนิด

สถิติทั่วโลกพบ 50% ของผู้ป่วยอยู่ในวัยเด็ก และเกือบครึ่งเสียชีวิตก่อนอายุครบ 5 ขวบ

โรคหายาก (Rare Disease) หรือ “โรคกำพร้า” หากจำแนกตามระยะเวลาอุบัติ แบ่งออกได้ 2 ประเภท ได้แก่ โรคที่แสดงอาการใน 3-4 วันหลังคลอด และโรคที่ค่อยๆ แสดงอาการอย่างช้าๆ 30-40 ปี

เมื่อโรคเหล่านี้เกิดขึ้นยาก กรณีศึกษาจึงมีน้อย ผู้เชี่ยวชาญแต่ละโรคจึงมีน้อยตามไป ผลพวงที่ตามมาคือ การวินิจฉัยโรคที่ล่าช้าและผิดพลาด

โรคหายากส่วนใหญ่เกิดขึ้นจากพันธุกรรม การแก้ปัญหาตั้งแต่ต้นทางคือการตรวจคัดกรอง โดยเฉพาะในกลุ่มเสี่ยงซึ่งมีบุคคลในครอบครัวป่วยเป็นโรคหายาก ทว่าปัญหาคือการตรวจคัดกรองไม่ได้อยู่ในชุดสิทธิประโยชน์ของระบบประกันสุขภาพ จึงทำให้ผู้ป่วยเสียโอกาสเข้าถึงการรักษาและแพทย์ให้การรักษาไม่ทันท่วงที

สำหรับการตรวจคัดกรองทำได้ 2 วิธี คือ 1.ตรวจกลุ่มเสี่ยง คือ ต้องขยายการตรวจจากผู้ป่วยไปยังคนในครอบครัว 2.บางโรคสามารถตรวจในทารกแรกเกิดได้

หนึ่งในโรคหายากที่พบบ่อย ได้แก่ “โรคแอลเอสดี” โรคนี้ทารกจะได้รับถ่ายทอดจากพ่อแม่ มีอัตราการเกิด 1 ใน 8,000 ราย เด็กมีโอกาสเสียชีวิตมาก ปัจจุบันยังไม่มียารักษาที่จำหน่ายในประเทศไทย จึงจำเป็นต้องสั่งซื้อจากต่างประเทศ และทั้งประเทศมีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญไม่เกิน 10 คน

อาการผู้ป่วยแอลเอสดีคือ แรกเกิดจะปกติ จากนั้นหน้าตาเริ่มเปลี่ยนไป ตับม้ามโต หัวใจโต เม็ดเลือดขาว และเกล็ดเลือดต่ำ ปวดกระดูก กระดูกยุบ พัฒนาการช้าและถดถอย เสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย

อีกหนึ่งโรคหายาก คือ “โรคกรดในเลือด” และ “โรคแอมโมเนียคั่ง” มักเกิดกับทารกอายุ 3-4 วัน มีอาการซึมอาเจียน มีอาการร่วมกับโรคทางตับ นอกจากนี้ยังมีโรคฉี่หอมและโรคเหงื่อเหม็น หากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีจะเสียชีวิตอย่างรวดเร็ว แต่หากได้รับการวินิจฉัยที่ทันเวลามีโอกาสรอดและสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ

มั่นใจว่า 3-4 โรคที่กล่าวอ้างข้างต้น ใครหลายคนอาจได้ยินเป็นครั้งแรก

ไม่แปลก เพราะมันคือโรคหายาก