Google เปิดตัว AlphaGenome โมเดล AI วิเคราะห์การกลายพันธุ์ DNA

Google Deepmind ประกาศเปิดตัว AlphaGenome โมเดล AI สำหรับทำนายตัวแปรทางรหัสพันธุกรรม หรือการกลายพันธุ์ของ DNA มนุษย์ต่อกระบวนการทางชีวภาพ ซึ่งจะช่วยให้เราสามารถเรียนรู้ ทำความเข้าใจ และคาดการณ์ผลกระทบที่จะเกิดขึ้นต่อร่างกายได้

 

เดิมที Genome เป็นชุด DNA ของมนุษย์เราที่คอยทำหน้าที่กำกับพฤติกรรม การเจริญเติบโต และการสืบพันธุ์ของสิ่งมีชีวิต โครงสร้าง ลำดับการจัดเรียง และการทำงานของมันเต็มไปด้วยความสลับซับซ้อน การถอดรหัสมันจึงเป็นเรื่องสำคัญเพื่อทำความเข้าใจในกระบวนการทำงานของร่างกายอย่างลึกซึ้ง

 

ด้วยเหตุนี้พวกเขาจึงพัฒนาโมเดลวิเคราะห์การทำงานของ DNA ด้วยการต่อยอดฐานข้อมูลจากโครงการในอดีต ได้แก่ Enformer, ENCODE , GTEx , 4D Nucleome และ FANTOM5 ออกมาเป็นโมเดลคาดการณ์โมเลกุลของ Genome ที่รองรับข้อมูล DNA สูงสุดถึง 1 ล้านรายการ

 

AlphaGenome รองรับการใช้งานหลายรูปแบบ เช่น ค้นหาตำแหน่งเริ่มต้น-สิ้นสุดของยีน, ปริมาณและความเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นกับ RNA, การเข้าถึงข้อมูล DNA และพันธะที่เกิดกับโปรตีนต่างๆ ช่วยให้สามารถประเมินผลโรคเกี่ยวกับพันธุกรรม เซลล์ และ DNA ได้อย่างรวดเร็วและกว้างขวาง

 

ในขั้นตอนการทดสอบพบว่า AlphaGenome มีประสิทธิภาพในการวสิเคราะห์ผลกระทบที่เกิดขึ้นต่อยีนได้ดีและแม่นยำกว่าโมเดลภายนอกราว 91% และสามารถนำไปใช้ในทำนายการกลายพันธุ์ของโปรตีนในผู้ป่วย T‑ALL (T‑cell acute lymphoblastic leukemia) ได้สำเร็จ

 

ปัจจุบันโมเดลนี้ยังคงอยู่ในช่วงเริ่มต้นการพัฒนา ยังมีข้อจำกัดอีกมากก่อนนำไปใช้งานจริง แต่ท่านที่สนใจสามารถเข้าถึงได้ในเชิงการวิจัยผ่าน API และคาดว่าจะเปิดให้เข้าถึงทั่วไปในอนาคต